Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό και έκτοτε τιμάται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.

Ο Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η ενημέρωση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών. Παράλληλα να προβληθεί η ανάγκη δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Ως Σπάνιες Παθήσεις, ο ορισμός που μας δίνει η Ευρωπαϊκή Ένωση είναι 5 ασθενείς σε πληθυσμό 10.000, το οποίο μεταφράζεται ως 1 ασθενής στα 2.000 άτομα. Είναι ένας ορισμός ο οποίος είναι αποδεκτός από πάρα πολλά κράτη και υπάρχουν παραπλήσιοι και σε άλλα κράτη. Στις ΗΠΑ ορίζουν ως Σπάνιες Παθήσεις, παθήσεις οι οποίες επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα.

Οι «σπάνιες παθήσεις», ανέρχονται σε 6.000 έως 8.000 παθήσεις, η καθεμιά από τις οποίες αφορά ένα πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Ο συνολικός όμως αριθμός των ασθενών γίνεται πολύ μεγάλος, όταν συνυπολογιστεί το άθροισμα των ατόμων που προσβάλλονται από όλα τα χιλιάδες επιμέρους μικρά σπάνια νοσήματα. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν τις 500.000.

Οι σπάνιες παθήσεις αφορούν νοσήματα που οφείλονται κυρίως σε γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) και έχουν μεγάλη πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης.

Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση, κυρίως όταν η πάθηση μιμείται ένα άλλο συνηθισμένο νόσημα.

Η διάγνωση δεν είναι εύκολη. Πολλές φορές περνούν 10 και 20 χρόνια για να ταυτοποιήσουμε τη σπάνια ασθένεια από την οποία πάσχει ο ασθενής. Μια αρχικά λάθος διάγνωση μπορεί να εγγίζει και το 40% των ασθενών, οι οποίοι χάνουν πραγματικά πολύτιμο χρόνο από την ποιότητα και την διάρκεια της ζωής τους λόγω της μεγάλης καθυστέρησης της διάγνωσης.

Λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να μη τα έχει συναντήσει ποτέ στην καθημερινή του πράξη.

Μόνο για το 5% περίπου αυτών των σπάνιων παθήσεων υπάρχει κάποιο φάρμακο.

 

 

 

 

 

 

 

Σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα

Περίπου το 10% του πληθυσμού της χώρας πάσχει από κάποια σοβαρή και πολύ σπάνια πάθηση. Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:

·                     Πνευμονική  Ίνωση

·                     Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

·                     Οζώδης σκλήρυνση

·                     Νόσος Gaucher

·                     Νόσος Fabry

·                     Κληρονομικό αγγειοοίδημα

·                     Μυϊκή δυστροφία και άλλα

Τα Ορφανά Φάρμακα είναι εξορισμού φάρμακα που απευθύνονται σε Σπάνιες Παθήσεις. Για το 5% περίπου αυτών των σπάνιων παθήσεων υπάρχει κάποιο φάρμακο.

Η Πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα

Η διάθεση των φαρμάκων για τις σπάνιες παθήσεις, μέχρι τώρα γίνεται από τα νοσοκομεία και τα νοσοκομειακά φαρμακεία. Οι ασθενείς θα πρέπει να διευκολυνθούν ως προς την πρόσβαση στην προμήθεια των φαρμάκων τους και να μπορούν να τα προμηθευθούν  και από τα ιδιωτικά φαρμακεία της περιοχής τους και τα Ιδιωτικά Θεραπευτήρια.

Ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα στη θεραπεία των σπανίων παθήσεων με τα ορφανά φάρμακα είναι η προσβασιμότητα των ασθενών και τούτο διότι καθυστερεί η σχετική έγκριση από τις υγειονομικές επιτροπές που απαιτούν συχνές επανεξετάσεις.

Επειδή ακριβώς τα Ορφανά Φάρμακα απευθύνονται σε Σπάνιες Παθήσεις, υπάρχει η δυνατότητα της έγκαιρης χρησιμοποίησης των Ορφανών Φαρμάκων μόλις εγκριθούν είτε στις ΗΠΑ είτε στην ΕΕ, με τη διαδικασία της πρώιμης πρόσβασης. Εκεί έρχεται λοιπόν και παίζει μεγάλο ρόλο ο ΙΦΕΤ γιατί επί της ουσίας ένα φάρμακο που ακόμα δεν κυκλοφορεί ή δεν έχει πάρει τιμή στην Ελλάδα μπορεί να εισαχθεί μέσω του ΙΦΕΤ.

Επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ)

Η ΕΕΣΠΟΦ αποτελεί μη Κερδοσκοπικό Σωματείο Ελλήνων Επιστημόνων Ιατρικής διαφόρων ειδικοτήτων, με αντικείμενο Νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα. Ιδρύθηκε στην Αθήνα, με την υπ’ αριθμ. 1853/2011 απόφαση του Μονομελούς Πρωτοδικείου Αθηνών.

 

Ο ρόλος της ΕΕΣΠΟΦ

Ο ρόλος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) είναι πολύτιμος, προκειμένου να επιτύχουμε, στο μέγιστο δυνατό βαθμό, την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των σπανίων παθήσεων που τυχαίνουν κατά την άσκηση του ιατρικού επαγγέλματος.

Πρωταρχικός στόχος μας είναι η ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων γιατρών με σκοπό την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των συχνότερα εμφανιζόμενων στη χώρα μας σπανίων νοσημάτων, καθώς και τη σωστή καθοδήγηση προς τα πρωτόκολλα της φαρμακευτικής τους αγωγής. Για την υλοποίηση των στόχων μας,

 

 

 

 

η ΕΕΣΠΟΦ συνεργάζεται με όλους τους δημόσιους και ιδιωτικούς υγειονομικούς φορείς και συλλόγους, καθώς και με συλλόγους και οργανώσεις ασθενών στην Ελλάδα και στο εξωτερικό. Το πρώτο και σημαντικότερο βήμα προς αυτή την κατεύθυνση είναι η αναγνώριση του προβλήματος και η άμεση παραπομπή του

αρρώστου από την Πρωτοβάθμια Φροντίδα υγείας στις εξειδικευμένες τριτοβάθμιες κλινικές των νοσοκομείων.

 

Η ΕΕΣΠΟΦ διοργανώνει πανελλαδικά σειρά ενημερωτικών σεμιναρίων και

ηλεκτρονικών φροντιστηρίων, που θέτουν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα στην Πρωτοβάθμια περίθαλψη, ώστε οι γιατροί να μπορούν να παραπέμπουν γρήγορα τα περιστατικά προς τις αντίστοιχες τριτοβάθμιες μονάδες διάγνωσης και θεραπείας. Προς αυτή την κατεύθυνση, πιστεύουμε ότι η συμμετοχή της Πολιτείας είναι καθοριστικής σημασίας. Η Πολιτεία πρέπει να αναλάβει να πιστοποιήσει τις κλινικές και τα εργαστήρια  που μπορούν να αναλαμβάνουν τη διάγνωση και τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, βάσει κριτηρίων  και σε συνεργασία με την Εθνική Επιτροπή Σπανίων Παθήσεων και νόσων.

 

Επιτακτική προβάλλει και η ανάγκη δημιουργίας περισσότερων Κέντρων Αναφοράς. Αυτό που χρειαζόμαστε είναι η διαμόρφωση ενός νομοθετικού Πλαισίου που θα εξασφαλίζει στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις α) την προσβασιμότητα στην έγκαιρη διάγνωση και β) τις προϋποθέσεις για μια ισότιμη ποιοτική θεραπεία.


Κέντρα αναφοράς τελευταία αρχίζουν να θεσμοθετούνται και στη χώρα μας.

 

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ανακοινώνεται για πρώτη φορά στο ευρύτερο κοινό η πραγματοποίηση του 1ου Πανελληνίου Συνεδρίου Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων στις 10-12  Απριλίου  του 2020. Μέσα από διαλέξεις, workshops, διεπιστημονικές συνεδρίες θα καλυφθούν καίρια ζητήματα ποικίλους θεματολογίας σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις, ενώ παράλληλα θα έχουμε την ευκαιρία να παρακολουθήσουμε τις ομιλίες ειδικών  επιστημόνων.