Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) έδωσε θετική γνωμοδότηση για την επέκταση της ένδειξης του σχήματος ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor, για τη θεραπεία παιδιών με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 2 έως 5 ετών, που έχουν τουλάχιστον μια μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 88.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, τη γαστρεντερική οδό, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και έλλειψη πρωτεΐνης CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR – ένα από έκαστο γονέα – για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η ελαττωματική λειτουργία και/ή η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού εντός κι εκτός των κυττάρων σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά το 30ο έτος ζωής.
«Το σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor έχει επιδείξει ένα άνευ προηγουμένου κλινικό όφελος για τα επιλέξιμα άτομα που ζουν με κυστική ίνωση» ανακοίνωσε η κα Nia Tatsis, Ph.D., Executive Vice President, Chief Regulatory and Quality Officer της Vertex. «Η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της κυστικής ίνωσης παρέχει τη δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου, γι’ αυτό είμαστε ικανοποιημένοι που η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) υποστηρίζει την επέκταση ένδειξης του συνδυαστικού σχήματος σε ασθενείς ηλικίας από 2 ετών».
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, το σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor έχει λάβει ήδη έγκριση για τη θεραπεία ατόμων με κυστική ίνωση ηλικίας 6 ετών και άνω, τα οποία έχουν τουλάχιστον μια μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).
