· Μια νέα γενετική εξέταση ισχυρίζεται ότι αποκαλύπτει τις αθλητικές προδιαθέσεις ενός παιδιού ή ενός αθλητή.
· Αλλά τι λένε πραγματικά τα γονίδια για τα αθλητικά ταλέντα;
Θα μπορούσε να ελεγχθεί ένα παιδί με ένα γρήγορο γενετικό τεστ και η απάντηση του να πει στην μητέρα του και τον πατέρα του ποια αθλήματα – αν υπάρχουν – θα μπορούσε να κυριαρχήσει ;
Στην Ελλάδα υπάρχουν εργαστήρια-διαγνωστικά κέντρα που διενεργούν ακριβώς αυτό το είδος εξέτασης: που εξετάζει τις παραλλαγές του γονιδίου ACTN3, το οποίο σε αθλητές υψηλού επιπέδου σχετίζεται με την παρουσία της μυϊκής πρωτεΐνης alpha -ακτινίνη-3. Η πρωτεΐνη βοηθά τους μυς να συστέλλονται δυναμικά σε υψηλές ταχύτητες, γεγονός που μπορεί να εξηγεί γιατί ο συνδυασμός παραλλαγών ACTN3 που την παράγουν έχει βρεθεί σε Ολυμπιακούς δρομείς.
Ο κύριος Kevin Reilly, λέει στο ScientificAmerican.com ότι οι γονείς δεν πρέπει να θεωρούν την εξέταση αυτή, ως την τελευταία λέξη για το αν το παιδί τους θα υπερέχει σε ένα συγκεκριμένο άθλημα. Αλλά, λέει, είναι πιο χρήσιμο από τις φυσικές δοκιμασίες για τον προσδιορισμό των αθλητικών ικανοτήτων ενός παιδιού πριν από την ηλικία των 9 ετών. Σε αυτή την ηλικία, «δεν έχουν φυσική ωριμότητα και κινητικές δεξιότητες», λέει ο Reilly. “Αυτό είναι όπου το γενετικό τεστ μπορεί να έρθει [και να φανεί εύχρηστο] για την αναζήτηση πρώιμων δεικτών ταλέντου σε περιοχές επιδόσεων.
“Είναι θέμα των κινήτρων τους. Αυτό είναι ένα εργαλείο και όχι το εργαλείο”, λέει ο ίδιος για τους γονείς. “Αν βασίζονται στη γενετική εξέταση ως ο μόνος δείκτης απόδοσης για να δείξουν εάν θα κάνουν καλό ή κακό στον αθλητισμό, θα απογοητευθούν, επειδή δεν είναι για το σκοπό αυτό. Αν είναι ένα εργαλείο μαζί με άλλα συστατικά , μπορείτε να το χρησιμοποιήσετε για να επιλέξετε ποιο είναι το καλύτερο άθλημα για εσάς ή για ένα παιδί. “
Χρειάζονται περίπου δυο εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης σάλιου, η οποία αναζητά τρεις συνδυασμούς γονιδίων ACTN3, με ένα παιδί να πάρει μία παραλλαγή από τη μητέρα του και μία από τον πατέρα του. Τα παιδιά που έχουν δύο αντίγραφα της παραλλαγής Χ και από τους δύο γονείς δεν κάνουν αλφα-ακτινίνη-3, υπερέχουν σε αθλήματα αντοχής όπως σκι αντοχής, διαδρομές σε απόσταση ή κολύμπι, σύμφωνα με την διεθνή βιβλιογραφία. Εκείνα με ένα αντίγραφο της X παραλλαγής και ένα από την R παραλλαγή θα κάνει κάποια πρωτεΐνη, μπορεί να υπερέχει σε αντοχή ή “δύναμη” δηλαδή αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο ή η ποδηλασία. Και τα παιδιά με δύο αντίγραφα της παραλλαγής R θα κάνουν περισσότερη αλφα-ακτινίνη-3, δημιουργώντας τους μια πιθανή επιτυχία σε αθλήματα δύναμης ή αντοχής, όπως το ποδόσφαιρο,η άρση βαρών ή το σπριντ.
Ο Stephen Roth, είναι επίκουρος καθηγητής φυσιολογίας άσκησης, γήρανσης και γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Maryland στο College Park, και εξηγεί τι είναι και τι δεν είναι γνωστό για τη σχέση μεταξύ DNA και αθλητικών επιδόσεων.
Ο Roth είναι συν-συγγραφέας του χάρτη ανθρώπινων γονιδίων για επιδόσεις και φυσικοθεραπεία που σχετίζονται με την υγεία, έναν κατάλογο γονιδίων που συνδέονται με την αθλητική φυσική. Ο χάρτης δημοσιεύθηκε για τελευταία φορά το 2006 στην Ιατρική και Επιστήμη στον Αθλητισμό και στην Άσκηση, περιοδικό του Αμερικανικού Κολλεγίου Αθλητιατρικής. Η νέα έκδοση θα είναι διαθέσιμη σύντομα.
Σε ποιο βαθμό τα γονίδια καθορίζουν την αθλητική ικανότητα;
Κανείς δεν γνωρίζει την απάντηση σίγουρα και εξαρτάται από το πόσο συγκεκριμένα καθορίζετε την αθλητική ικανότητα. Οι περισσότερες έρευνες δείχνουν ότι η γενετική συμβάλλει σημαντικά στην απόδοση των αθλημάτων, αλλά είναι πολύ δύσκολο να βάλουμε έναν αριθμό. Είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί ποσοτικά η απόδοση του ποδοσφαίρου, για παράδειγμα. Οι περισσότερες μελέτες εξετάζουν πολύ συγκεκριμένα τελικά σημεία: όπως πόσο ένα γονίδιο συμβάλλει στη μυϊκή δύναμη ή τη μέγιστη αερόβια ικανότητα, επειδή αυτά τα τελικά σημεία είναι πολύ εύκολο να μετρηθούν από την άποψη της έρευνας. Αν προσπαθήσουμε να το αναλύσουμε, το 50% της μυϊκής δύναμης καθορίζεται από γενετικούς παράγοντες.
Το ερώτημα είναι τι σημαίνει αυτό; Για να πούμε ότι υπάρχει κάποιο είδος κληρονομικής συνιστώσας σε ένα χαρακτηριστικό μας λέει ότι κάτι μπορεί να μεταδοθεί σε μια οικογένεια που μπορεί να συμβάλει στην απόδοση, αλλά ποια είναι τα συγκεκριμένα γονίδια; Πόσο σημαντικό, πόσο προληπτικά είναι αυτά τα γονίδια; Δεν έχουμε ιδέα τι συμβαίνει. Μερικοί άνθρωποι είναι απλώς γενετικά προικισμένοι, αλλά έχουμε μόλις αγγίξει την επιφάνεια για να καθορίσουμε τι εννοούμε με το γενετικό πλεονέκτημα.
Πόσα γονίδια παίζουν ρόλο στα αθλητικά ταλέντα;
Δεν ξέρουμε. Σε μια ανασκόπηση που δημοσιεύεται κάθε λίγα χρόνια όπου κατατάσσονται γονίδια που έχουν μελετηθεί σε σχέση με την απόδοση. Υπάρχουν 200 γονίδια που δείχνει να έχουν κάποιες θετικές συσχετίσεις με τις επιδόσεις που σχετίζονται με τη φυσική κατάσταση «…» και υπάρχουν 20.000 γονίδια στο γονιδίωμα, επομένως γρατζουνίζουμε την επιφάνεια σε σχέση με αυτά που μελετήθηκαν.
Οι γενετικοί παράγοντες σχετίζονται με τη μυϊκή δύναμη, ή δείχνουν μια ποικιλία παραγόντων που σχετίζονται με τον αθλητισμό;
Οι αθλητικές επιδόσεις είναι τόσο περίπλοκες, που βρίσκουμε συσχετισμό για τη μυϊκή δύναμη στην απόδοση του μεταβολομικού προφίλ και στην καρδιαγγειακή απόδοση.
Υπάρχουν εξετάσεις που ανιχνεύουν εάν ένα άτομο έχει άλλα γονίδια που σχετίζονται με την φυσική κατάσταση;
Το ACTN3 είναι ίσως το πιο πειστικό από τα γονίδια που μελετήθηκαν μέχρι στιγμής, τα οποία συσχετίζονται περισσότερο [με την αθλητική ικανότητα]. Τα άτομα που έχουν γονοτύπο ΧΧ δεν έχουν αλφα-ακτινίνη-3 στους μυς τους. Η ιδέα είναι ότι στους ανθρώπους που δεν έχουν αυτή την πρωτεΐνη, οι μύες τους δεν θα λειτουργήσουν καλά και αυτό θα τους εμποδίσει να φτάσουν σε ανώτερα επίπεδα απόδοσης. Αυτό έχει αναφερθεί σε αρκετές μελέτες. Αλλά έχει σχέση με την μυϊκή κόπωση και την αντοχή. Καθώς η έρευνα αρχίζει να βυθίζεται σε αυτά τα πιο εκλεπτυσμένα μονοπάτια, δεν αισθανόμαστε βέβαιοι να πούμε πώς ο γονότυπος XX συμβάλλει στην απόδοση.
Ένα άλλο γονίδιο είναι το ACE, το οποίο έχει μελετηθεί σε σχέση με τις επιδόσεις αντοχής. Το ACE είναι το πιο μελετημένο και εξακολουθεί να είναι ένα γονίδιο ενδιαφέροντος, αλλά προσπαθούμε να καταλάβουμε εάν είναι σημαντικό και πώς – και το ίδιο ερώτημα αντικατοπτρίζεται στο ACTN3.
Οι μελέτες ACE είναι πιο αντιφατικές. Αρχικά υποστηρίχθηκε ότι τα άτομα με την παραλλαγή ΙΙ θα ήταν καλύτερα στην αντοχή και εκείνα με την παραλλαγή DD θα ήταν καλύτερα σε δύναμη. Αλλά τα ευρήματα δεν είναι και τόσο συνεπή. Εάν έχει κάποιο ρόλο, ίσως να είναι ένας πολύ μικρότερος ρόλος από ότι αρχικά νόμιζε η επιστημονική κοινότητα. Υπάρχουν μεγαλύτερα ερωτηματικά γύρω από το ACE που περιμένουν να απαντηθούν.
Εκτός από τις γενετικές εξετάσεις, χρησιμοποιείται το DNA με άλλους τρόπους για την προώθηση του αθλητισμού;
Τα κυριότερα ζητήματα είναι η ανίχνευση γονιδίων και αν μπορούμε να προβλέψουμε την απόδοση ή να προσαρμόσουμε με κάποιο τρόπο προγράμματα προπόνησης ή κατάρτισης σε συγκεκριμένους ανθρώπους ή να επιλέξουμε τα αθλήματα στα οποία συμμετέχουν εκ των προτέρων. Το άλλο είναι αν μπορούμε να αλλάξουμε ένα γενετικό προφίλ για να βελτιώσουμε την απόδοσή τους. Είναι πολύ παρόμοια με τη γονιδιακή θεραπεία στην ιατρική. Δεν έχει πετύχει στην ιατρική και ποτέ δεν έχει σπουδάσει σε αθλητικές επιδόσεις.
Η τεχνολογία αναπτύσσεται στην ιατρική αρένα και έχει ώθηση προς τον αθλητικό κόσμο.
Τα αναπάντητα ερωτήματα και τις γκρίζες περιοχές των γενετικών εξετάσεων, αποσαφηνίζει η μεταβολομική εξέταση;
Η υπερβολική άσκηση των επαγγελματιών αθλητών προκαλεί αλλοιώσεις στο μεταβολικό τους προφίλ αίματος που εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό σχετικά με το είδος και τη διάρκεια της άσκησης. Διάφορα συμπεριφορικά, βιοχημικά, ορμονικά, και ανοσολογικοί δείκτες χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της σωματικής κατάστασης των αθλητών κατά τη διάρκεια ενός προγράμματος κατάρτισης. Προηγούμενες μελέτες, ωστόσο, απέδειξαν ότι συμβατικές δοκιμές δεν μπόρεσαν να ανιχνεύσουν τις φυσιολογικές διαφορές μεταξύ των αθλητών αντοχής και των ατόμων ελέγχου, ή διαφορές πριν και μετά την άσκηση. Ως εκ τούτου, ένα ολοκληρωμένο μεταβολικό προφίλ έχει δημιουργηθεί προκειμένου να εντοπιστούν οι αλλαγές ως απάντηση στην κατάρτιση.
Η μεταβολομική προσφέρει ποσοτική μέτρηση, τα μεταβολικά προφίλ που σχετίζονται με την άσκηση σε επαγγελματίες αθλητές προκειμένου να προσδιοριστούν οι σχετικοί βιοδείκτες με την απόδοσή τους, την αντίδραση στην κόπωση και ενδεχομένως τις αντίστοιχες αθλητικές διαταραχές. Η μη στοχευμένη μεταβολική μέθοδος επιτρέπει την ανίχνευση αλλαγών ως απάντηση σε διάφορες φυσιολογικές καταστάσεις όπως ως προ- / μετά την άσκηση και προσφέρει ταυτοποίηση των μεταβολικών υπογραφών με πιθανή μεταφραστική επίδραση τόσο στους επαγγελματίες αθλητές όσο και στο ευρύ κοινό.
Αυτή η ανάλυση περιλαμβάνει μεταβολίτες που σχετίζονται με τη γλυκόζη, τα λιπίδια, και αμινοξέα του ενεργειακού μεταβολισμού, όπως π.χ. εκείνων που εμπλέκονται στην σύνθεση τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ) βήτα-οξείδωση ελεύθερων λιπαρών οξέων και κετονικών σωμάτων. Προηγούμενες μελέτες σε υγιείς εθελοντές έχουν αποδείξει σημαντικά μειωμένη απέκκριση των αμινοξέων με αυξημένα επίπεδα φυσικής κατάστασης και αυξημένη οξείδωση λίπους κατά την άσκηση. Επιπλέον, ο χαρακτηρισμός των αθλητών που έλαβαν έντονη άσκηση έδειξε αύξηση στο γαλακτικό πλάσμα και αδενίνη στα προϊόντα διάσπασης, υποδηλώνοντας τον αναερόβιο μεταβολισμό και την κυκλοποίηση ΑΤΡ, αντίστοιχα. Περαιτέρω μελέτες σε αθλητές με έντονη άσκηση, το αποτέλεσμα της άσκησης έδειξε αυξημένο τρικαρβοξυλικό οξύ (TCA), δείκτες αερόβιας ενέργειας, σε βιοψίες σκελετικών μυών. Εντατική άσκηση επίσης έδειξε ότι προκαλεί αλλαγές στα επίπεδα αμινοξέων, συμπεριλαμβανομένης μιας μέτριας πρόσληψης γλουταμινικού σε σκελετικούς μυς που οδηγεί στην απελευθέρωση της αλανίνης γεγονός που δείχνει οτι προάγουν τον μεταβολισμό της αμμωνίας, με τις αντίστοιχες μεταβολές στις συγκεντρώσεις πλάσματος αυτών των μεταβολιτών. Αύξηση των επιπέδων των στεροειδών ορμονών στον ορό αναφέρθηκε και σε αθλητές αντοχής μόνο ως απάντηση στις υψηλές εντάσεις άσκησης.
Αθλητές που έχουν αγωνιστεί σε εθνικό ή διεθνές επίπεδο αθλητικές εκδηλώσεις θεωρούνται ελίτ αθλητές και έχουν ταξινομηθεί σε δύο ευρείς τύπους σύμφωνα με το είδος και την ένταση της άσκησης: δυναμική (ισοτονική) και στατική (ισομετρική). Η δυναμική άσκηση αντιπροσωπεύει μεταβολές του μήκους των μυών λόγω συστολών προκαλώντας μια περιορισμένη ενδομυϊκή ισχύ. Αυτές οι αλλαγές είναι χαρακτηριστικές της υψηλής αντοχής σε αθλήματα όπως τρέξιμο μαραθωνίου, ποδηλασία ή μακρά απόσταση triathlons. Στατική άσκηση, από την άλλη πλευρά, οδηγεί σε μεγαλύτερη ενδομυϊκή ισχύ με λίγες αλλαγές στο μήκος των μυών και είναι χαρακτηριστικές για αθλήματα όπως σπριντ, άλματα, ρίψεις, και άρση βαρών. Ορισμένα σπορ, ωστόσο, απαιτούν και τα δύο δύναμη και αντοχή όπως η πυγμαχία και η κωπηλασία. Η δυναμική άσκηση μπορεί επίσης να χαρακτηριστεί περαιτέρω με βάση το μέγιστο ποσοστό απορρόφησης οξυγόνου (VO2) επιτυγχάνεται με τη μέγιστη καρδιακή παροχή. Η στατική άσκηση μπορεί επίσης να υπο-κατηγοριοποιηθεί σε σχέση με το μέγιστο ποσοστό συρρίκνωσης (MVC) που αποκτήθηκε με την αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
Παρά τις πολλαπλές μελέτες που επικεντρώνονται στην επίδραση της άσκησης στον μεταβολισμό των αθλητών, στο μεταβολομικό προφίλ οι διαφορές μεταξύ υψηλής και μέτριας ισχύος και αντοχής εξακολουθούν να εξερευνούνται. Οι μελέτες πλέον στοχεύουν στον εντοπισμό του μεταβολομικού προφίλ που διαφοροποιείται η υψηλή η μέτρια δύναμη και η αντοχής σε αθλητές που αγωνίζονται σε εθνικό ή διεθνές επίπεδο έτσι ώστε να μπορέσουμε να εντοπίσουμε τις δυνητικές μεταβολικές οδούς που υπογραμμίζουν αυτές τις διαφορές. Αξιολόγηση αυτών των αλλαγών θα μπορούσε να παράσχει πολύτιμες μετρήσεις της τρέχουσας φυσικής κατάστασης των αθλητών και την προσαρμογή τους στην άσκηση/προπόνησης, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην κατεύθυνση μελλοντικών προγραμμάτων άσκησης/προπόνησης, αποτρέποντας πιθανές διαταραχές που σχετίζονται με υπερβολική άσκηση καθώς και τη βελτίωση της συνολικής απόδοσής τους.
Μεταβολίτες που σχετίζονται με την αντοχή και την δύναμη των αθλητών.
Συμπέρασμα
Τα δεδομένα που προκύπτουν μας παρέχουν μια συνοπτική εικόνα του μεταβολισμού των αθλητών με βάση την κατηγορία του αθλήματος τους, καθώς και δείκτες μικρής μοριακής ικανότητας, που απαιτούν περαιτέρω επιβεβαίωση. Το μεταβολιμικό πρόφίλ των αθλητών που ταξινομούνται σύμφωνα με στην αθλητική τους τάξη σε αντοχή ή δύναμη μας δείχνει για πρώτη φορά αλλαγές στους μεταβολίτες που αντικατοπτρίζουν την βιοσύνθεση των ορμονών καθώς και υποστρώματα οξειδωτικού στρες (μεταβολισμός γλουταθειόνης). Η μεταβολομική ανάλυση επιβεβαιώνει τις αλλαγές στην κατανάλωση ενεργειακών υποστρωμάτων, όπως η γλυκόλυση, η λιπόλυση, ο καταβολισμός νουκλεοτιδίων αδενίνης και ο καταβολισμό των αμινοξέων ως απάντηση στο άσκηση. Αυτά τα μεταβολομικά χαρακτηριστικά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως πιλοτικά δείγματα υπερβολικής κατάρτισης που συνδέονται με αθλητικές επιδόσεις με πιθανές εφαρμογές να κατευθύνουν μελλοντικά προπονητικά προγράμματα, αποτρέποντας με αυτόν τον τρόπο πιθανές διαταραχές που συνδέονται με την υπερβολική άσκηση καθώς και τη βελτίωση της συνολικής τους απόδοσης. Αλλαγές σε αυτά τα μεταβολικά χαρακτηριστικά μπορούν επίσης να παρέχουν πολύτιμες ενδείξεις για την καταπολέμηση του ντόπινγκ και την έρευνα σχετικά με το βιολογικό διαβατήριο αθλητών.
Dr.Σταύρος Π.Δέρδας M.D.,M.Sc.,Ph.D. Μοριακός Ογκολόγος
