Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων. Είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που εντοπίζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 7. Έως τώρα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις.

Το γονίδιο CFTR κωδικοποιεί την αντίστοιχη CFTR πρωτεΐνη που είναι ένας δίαυλος ιόντων. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αποδίδονται σε διαταραχή της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Cl με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρρευστων εκκρίσεων που οδηγούν σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια και  παγκρεατική ανεπάρκεια. Στη χώρα μας η επίπτωση της νόσου ανέρχεται σε 1:2.000-1:2.500 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Η συχνότητα των φορέων είναι 4-5% και υπολογίζεται ότι γεννιούνται περίπου 40-50 ασθενείς κάθε χρόνο.

“Με την καλύτερη γνώση της παθοφυσιολογίας της νόσου και την επιθετικότερη θεραπευτική αγωγή, ο μέσος χρόνος επιβίωσης των ασθενών έχει ξεπεράσει τα 40 έτη και αναμένεται να αυξηθεί ακόμη περισσότερο τα επόμενα χρόνια” επισημαίνει με αφορμή την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα για την  Κυστική Ίνωση  (15-21 Νοεμβρίου) η κ. Ιωάννα Λούκου, Παιδίατρος – Συντονίστρια Διευθύντρια στο Τμήμα Κυστικής ΄Ινωσης του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» και προσθέτει:

«Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου προέρχονται κυρίως από το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Όσον αφορά το πρώτο, λόγω της παρουσίας παχύρρευστης βλέννης επέρχεται απόφραξη των αεραγωγών και χρόνια ενδοβρογχική λοίμωξη με εγκατάσταση διαφόρων μικροοργανισμών. Αν και ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων από το αναπνευστικό ποικίλλει, συνήθως είναι εμφανή ήδη από τη βρεφική ηλικία. Τα βρέφη εμφανίζουν βήχα, ταχύπνοια ή/και συριγμό που πυροδοτούνται ή επιδεινώνονται από τις κοινές ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού. Ο βήχας αρχικά είναι συνήθως παροδικός, σύντομα όμως καθίσταται το κυρίαρχο, καθημερινό σύμπτωμα και καθώς το παιδί μεγαλώνει συνοδεύεται τις περισσότερες φορές με απόχρεμψη πτυέλων. Η χρόνια πνευμονική νόσος χαρακτηρίζεται από συχνές παροξύνσεις με αύξηση του βήχα και της απόχρεμψης, ελάττωση της πνευμονικής λειτουργίας και συστηματικά συμπτώματα όπως ανορεξία και κόπωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις από το γαστρεντερικό σύστημα οφείλονται κυρίως στην παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία απαντάται στο 90% περίπου των ασθενών. Η δυσλειτουργία της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος οδηγεί σε σύνδρομο δυσαπορρόφησης. Έτσι, παρά την επαρκή λήψη τροφής οι ασθενείς υπολείπονται σε θρέψη, οι δε κενώσεις τους είναι ογκώδεις και δύσοσμες. Η ανεπαρκής θρέψη γίνεται εμφανής από την πρώτη βρεφική ηλικία. Ιδιαίτερο πρόβλημα αποτελεί η δυσαπορρόφηση των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, D, E και Κ. Επιπλέον, οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδους διαβήτη και κίρρωσης του ήπατος».

Όπως εξηγεί η κ. Λούκου: «οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένο κίνδυνο αφυδάτωσης, ιδιαίτερα εάν εκτεθούν σε συνθήκες που ευνοούν την αυξημένη εφίδρωση, όπως κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού, την άσκηση και τον πυρετό.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται στην κλινική εικόνα και το ιστορικό του ασθενούς και επιβεβαιώνεται με τον ποσοτικό προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα (τεστ ιδρώτα). Σε περιπτώσεις διαγνωστικών αμφιβολιών, σημαντική βοήθεια παρέχει η μοριακή γενετική ανάλυση που μπορεί να προσδιορίσει τις μεταλλάξεις του CFTR γονιδίου».

Αντιμετώπιση της νόσου

Έως σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση. Όσον αφορά το αναπνευστικό σύστημα, χορηγούνται αντιβιοτικά από του στόματος, παρεντερικά ή  υπό μορφή αερολύματος, ενώ απαραίτητη είναι και η καθημερινή φυσικοθεραπεία του αναπνευστικού. Η χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων και λιποδιαλυτών βιταμινών, σε όσους ασθενείς παρουσιάζουν παγκρεατική ανεπάρκεια, αποτελεί τον δεύτερο βασικό πυλώνα στη θεραπευτική προσέγγιση της νόσου.

«Τα τελευταία χρόνια» σημειώνει η κ. Λούκου «αναπτύσσονται συνεχώς νέες καινοτόμες θεραπείες που στοχεύουν στα αίτια της νόσου και ειδικότερα στην επιδιόρθωση ή την ενίσχυση της λειτουργίας της παθολογικής CFTR πρωτεΐνης. Έως τώρα έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας τέσσερα φάρμακα (Ivacaftor, Lumacaftor/Ivacaftor, Tezacaftor/Ivacaftor και Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) που απευθύνονται σε πάσχοντες που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις της νόσου και όχι στο σύνολο των ασθενών. Η γονιδιακή θεραπεία, που στοχεύει στο σύνολο των ασθενών άσχετα από τις μεταλλάξεις που φέρουν, βρίσκεται σε πιο πρώιμη φάση ανάπτυξης, με ενθαρρυντικά πάντως μέχρι στιγμής αποτελέσματα».

Τμήμα Κυστικής Ίνωσης Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Το συγκεκριμένο Κέντρο  λειτουργεί από το 1961 και από το 1987 εντάχθηκε στο ΕΣΥ ως αυτοδύναμο τμήμα. Στο διάστημα των τελευταίων αυτών 33 ετών διαγνώστηκαν και είχαν τακτική παρακολούθηση πάνω από 700 ασθενείς. Είναι το μεγαλύτερο Κέντρο του είδους του στην Ελλάδα και ένα από τα μεγαλύτερα της Ευρώπης, παρακολουθώντας σήμερα περισσότερα από 300 παιδιά με κυστική ίνωση. Η μακρόχρονη εμπειρία του μικρού σε αριθμό αλλά εξειδικευμένου προσωπικού στη διαχείριση ενός εξαιρετικά μεγάλου αριθμού ασθενών καθώς επίσης η συμβολή μίας μεγάλης διεπιστημονικής ομάδας (διαιτολόγοι, φυσικοθεραπευτές, ψυχολόγοι, κοινωνικοί λειτουργοί, μικροβιολόγοι, παιδοψυχίατροι και γιατροί άλλων ειδικοτήτων) έχουν οδηγήσει τα τελευταία χρόνια στην ανάδειξη του Κέντρου στην πρώτη θέση Πανευρωπαϊκά, όσον αφορά τις άριστες επιδόσεις της αναπνευστικής λειτουργίας των ασθενών που παρακολουθούνται σε αυτό.