Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι μία από τις τέσσερις πιο συνηθισμένες μορφές λευχαιμίας. Η παγκόσμια επίπτωση της ΧΜΛ είναι ένα ή δύο περιστατικά, ανά 100.000 άτομα το χρόνο, ενώ παράλληλα ευθύνεται για το 15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες
. Η ΧΜΛ συνήθως εμφανίζεται στη μέση ηλικία – στα 45 με 55 έτη κατά μέσο όρο. Περίπου το 2% των περιστατικών που διαγιγνώσκονται με ΧΜΛ, είναι παιδιά. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1200 ασθενείς με ΧΜΛ.
Η ΧΜΛ είναι μια αιματολογική κακοήθεια, στην οποία τα λευκά αιμοσφαίρια δεν ωριμάζουν, με αποτέλεσμα να πολλαπλασιάζονται σε μεγάλους αριθμούς. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, γνωστής και ως χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph). To χρωμόσωμα Ph δημιουργείται από την ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22. Ένα αποσπασμένο μέρος του χρωμοσώματος 22 μετατίθεται στο χρωμόσωμα 9 και ένα μέρος του χρωμοσώματος 9 μετατίθεται στο χρωμόσωμα 22, ένα φαινόμενο το οποίο ονομάζεται «αντιμετάθεση». Το βραχύ χρωμόσωμα 22 που προκύπτει ως αποτέλεσμα αυτού του φαινομένου, ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας.
Το χρωμόσωμα αυτό εντοπίζεται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ΧΜΛ (95%-100%) και οδηγεί στην παραγωγή μιας υβριδικής, παθολογικής κινάσης της τυσορίνης (ΤΚ), με αποτέλεσμα την υπερλειτουργία της. Αυτή η παθολογική κινάση της τυροσίνης ονομάζεται Bcr-Abl, χαρακτηρίζει τη ΧΜΛ και είναι μια εξειδικευμένη πρωτεΐνη, η οποία διαταράσσει τον φυσιολογικό ρυθμό παραγωγής των λευκών αιμοσφαιρίων και όχι μόνο.
Πρόσφατα δεδομένα αποδεικνύουν, ότι η θνησιμότητα της θετικής για το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ έχει μειωθεί ραγδαία μετά την εισαγωγή του imatinib το 2001. Στις ΗΠΑ, η Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρία εκτιμά ότι το 2006 διεγνώσθησαν 4.500 νέες περιπτώσεις ΧΜΛ, ενώ καταγράφηκαν 600 θάνατοι. Ο αριθμός αυτός αντιπροσωπεύει μείωση της θνησιμότητας κατά 75% από το 2001, όπου διεγνώσθησαν 4.600 νέα περιστατικά ΧΜΛ και καταγράφηκαν 2.400 θάνατοι.
Σχηματισμός του Χρωμοσώματος Ph
Διάγνωση και Στάδια της ΧΜΛ
Διάγνωση:
Η διάγνωση της ΧΜΛ γίνεται με τους ακόλουθους τρόπους:
1) Με εξέταση του καρυοτύπου στο μυελό των οστών
2) Με μία τεχνική που ονομάζεται FISH, που γίνεται στο μυελό των οστών ή στο περιφερικό αίμα και
3) Με μία ακόμα πιο εξειδικευμένη μοριακή τεχνική που ονομάζεται RT-PCR, που γίνεται επίσης είτε στο μυελό των οστών είτε στο περιφερικό αίμα.
Στάδια:
Μετά τη διάγνωση της ΧΜΛ, ο περαιτέρω έλεγχος καθορίζει το στάδιο ή την έκταση της νόσου και βοηθά στην ανάπτυξη του σχεδίου θεραπείας. Τα στάδια της ΧΜΛ περιλαμβάνουν:
Χρόνια Φάση:
Κατά το αρχικό στάδιο της νόσου υπάρχουν λίγα άωρα κύτταρα (βλάστες) στο περιφερικό αίμα και στο μυελό των οστών, ενώ τα συμπτώματα μπορεί να είναι ή να μην είναι εμφανή. Το στάδιο αυτό μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως και μερικά χρόνια. Η πλειοψηφία των ασθενών απευθύνονται στον ιατρό τους ευρισκόμενοι σε αυτό το στάδιο, ενώ τα συμπτώματα που συνήθως συνοδεύουν τον ασθενή είναι εμμένουσα κόπωση, απώλεια ενέργειας, πυρετός, απώλεια όρεξης, εφίδρωση κατά την διάρκεια της νύκτας ή διόγκωση της σπλήνας. Χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου σε αυτό το στάδιο, η νόσος εκτρέπεται γρήγορα σε επόμενη φάση, την επιταχυνόμενη ή ακόμα και τη βλαστική.
Επιταχυνόμενη Φάση:
Περισσότεροι βλάστες βρίσκονται στο αίμα και το μυελό των οστών, ενώ τα φυσιολογικά κύτταρα είναι λιγότερα. Συχνά τα συμπτώματα είναι εμφανή, κυρίως αναιμία και σπληνομεγαλία.
Βλαστική Φάση:
Αριθμός βλαστών μεγαλύτερος από 30% των φυσιολογικών ανευρίσκεται στο αίμα ή στον μυελό των οστών, οι οποίοι μπορεί να σχηματίσουν όγκους εκτός μυελού των οστών. Αναφέρεται και ως «βλαστική κρίση», μια κατάσταση κατά την οποία ο αυξημένος αριθμός βλαστών προκαλεί απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις, σοβαρή αναιμία, αιμορραγικές εκδηλώσεις και τελικά τον θάνατο του ασθενούς.
