Η νόσος Γκοσέ ανήκει στα σπάνια νοσήματα, μια κατηγορία παθήσεων που αριθμεί δεκάδες χιλιάδες ασθενείς στη χώρα μας, και οι ειδικοί υπολογίζουν ότι από αυτήν πάσχουν περίπου εκατό συμπατριώτες μας. Η νέα θεραπεία, καθώς και όλα τα φάρμακα που απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα, ανήκει στα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα.Η νέα, πολλά υποσχόμενη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης Velaclucerase alfa έχει βελτιωμένο τρόπο παραγωγής και τα αποτελέσματά της είναι πολύ καλά όπως δείχνουν μεγάλες κλινικές μελέτες. Μιά νέα θεραπεία, σύντομα αναμένεται να πάρει έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, τον γνωστό σε όλους FDA
.
Το νέο φάρμακο χρησιμοποιείται ήδη στις ΗΠΑ και σε δέκα Ευρωπαϊκές χώρες, ενώ με την έγκρισή του από τον FDA τις επόμενες ημέρες θα εμπλουτίσει σημαντικά τη θεραπευτική φαρέτρα των ιατρών.
Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα και πρωτοεκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων. Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.
Ολοι οι τύποι έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις, οι οποίες είναι σπάνιες στον τύπο Ι, έκδηλες στον τύπο ΙΙΙ και βαρύτατες στον τύπο ΙΙ.
Οι ασθενείς συχνά έχουν εκδηλώσεις και από άλλα όργανα όπως τους πνεύμονες, την καρδιά, τα μάτια και το δέρμα. Η υπόνοια του νοσήματος τίθεται από την κλινική εικόνα, επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του μυελού των οστών και τεκμηριώνεται με τη μέτρηση των επιπέδων του ενζύμου που λείπει και με τη μελέτη του DNA. Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παλαιότερα, η νόσος ήταν ανίατος και η θεραπεία συμπτωματική, προσφέροντας πρόσκαιρη ανακούφιση στους ασθενείς.
Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες. Σήμερα υπάρχουν 2 είδη θεραπείας: Η πρώτη ονομάζεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και σε αυτή χορηγούμε το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό ενδοφλέβια, συνήθως κάθε 2 εβδομάδες. Η δεύτερη ονομάζεται θεραπεία μείωσης του υποστρώματος, η φαρμακευτική ουσία μειώνει το υπόστρωμα στο οποίο δρα το ένζυμο και χορηγείται από το στόμα καθημερινά.
