Απο τη Νόσο Gaucher υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα και πρωτοεκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων. Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.
Όλοι οι τύποι έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις, οι οποίες είναι σπάνιες στον τύπο Ι, έκδηλες στον τύπο ΙΙΙ και βαρύτατες στον τύπο ΙΙ. Οι ασθενείς συχνά έχουν εκδηλώσεις και από άλλα όργανα όπως τους πνεύμονες, τη καρδιά, τα μάτια και το δέρμα. Η υπόνοια του νοσήματος τίθεται από την κλινική εικόνα, επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του μυελού των οστών και τεκμηριώνεται με τη μέτρηση των επιπέδων του ενζύμου που λείπει και με τη μελέτη του DNA.
Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παλαιότερα, η νόσος ήταν ανίατος και η θεραπεία συμπτωματική, προσφέροντας πρόσκαιρη ανακούφιση στους ασθενείς. Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες.
Σήμερα υπάρχουν 2 είδη θεραπείας: Η πρώτη ονομάζεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και σε αυτή χορηγούμε το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό ενδοφλέβια, συνήθως κάθε 2 εβδομάδες. ενώ δεύτερη ονομάζεται θεραπεία μείωσης του υποστρώματος,
Παναγιώτης Τσαφταρίδης
Αιματολόγος
Αν.Διευθυντής της Μονάδας Πρόληψης της Μεσογειακής Αναιμίας στο «Λαϊκό» Νοσοκομείο Αθηνών
