Αρχική Λογοθεραπευτής  Νευροϊνωμάτωση: ποια είναι η σχέση της με τον τραυλισμό; Τι μπορεί να...

 Νευροϊνωμάτωση: ποια είναι η σχέση της με τον τραυλισμό; Τι μπορεί να προσφέρει η λογοθεραπεία

ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

“Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης γίνεται συνήθως στη βρεφική ή παιδική ηλικία.”

Ο τραυλισμός με έναρξη στην προσχολική ηλικία είναι η συνηθέστερη διαταραχή ροής της ομιλίας. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα του τραυλισμού είναι οι δυσροές. Συνήθως οι δυσροές έχουν τη μορφή επανάληψης συλλαβής ή μικρής λέξης (το-το-το-το παιδί), μπλοκαρίσματος (το π/π/π/παιδί) ή επιμήκυνσης φθόγγου (τοοοοοοοο παιδί).  Πέραν του τραυλισμού, δυσροές συμπεριλαμβάνονται στη συμπτωματολογία και άλλων οργανικών διαταραχών όπως είναι το Σύνδρομο Down, Fragile X, Prader-Willi, Tourette, Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) και Σύνδρομο Turner.

Οι δυσροές που παρατηρούνται στη συμπτωματολογία των ανωτέρω συνδρόμων φαίνεται να είναι διαφορετικές από τις συνήθεις δυσροές που χαρακτηρίζουν την ομιλία  των προσώπων που τραυλίζουν (Borsel & Tetnowski, 2007). Οι ερευνητές διερωτώνται εάν πρόκειται για ένα διαφορετικό είδος δυσροών που σχετίζεται με το νευρολογικό υπόστρωμα των ανωτέρω συνδρόμων ή εάν οι δυσροές αυτές οφείλονται στα νοητικά ελλείμματα ή στις γλωσσικές δυσκολίες που μπορεί να συνυπάρχουν στα σύνδρομα αυτά.  Ειδικά για την Νευροϊνωμάτωση (Neurofibromatosis – NF), οι ερευνητές έχουν μεγάλη δυσκολία να καταλήξουν κατά πόσον οι δυσροές που τη συνοδεύουν είναι τυπικές δυσροές τραυλισμού ή όχι.

Τι είναι η Νευροϊνωμάτωση

Η Νευροϊνωμάτωση είναι μια νόσος που οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη του χρωμοσώματος 17. Είναι από τις συχνότερες διαταραχές που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα (2-3 άτομα ανά 10.000 γεννήσεις). Προσβάλλει και τα δύο φύλα και εμφανίζεται σε όλες τις φυλές. Παρουσιάζει μεγάλη διαφοροποίηση στην κλινική έκφραση των συμπτωμάτων από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας. Διακρίνονται κυρίως τρεις τύποι: Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) ή νόσος von Recklinghausen, Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2) και Σβανωμάτωση.

Η NF1, αποτελεί τον ηπιότερο τύπο νευροϊνωμάτωσης και αφορά πάνω από 85% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα, τα μάτια, τα οστά και το νευρικό σύστημα. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά της είναι οι καφεγαλακτόχροες (café au lait) πλάκες με τη μορφή κηλίδων του δέρματος, τα νευροϊνώματα, το γλοίωμα οπτικού νεύρου, τα οζίδια Lisch, η δυσπλασία του σφηνοειδούς και λέπτυνση του φλοιού των μακρών οστών. Αναλυτικές πληροφορίες για τη νόσο παρέχει ο Ελληνικός Κόμβος Ενημέρωσης για τις Νευροϊνωματώσεις του Ιδρύματος Iατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών.

 

Το παιδί με νευροϊνωμάτωση

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης γίνεται συνήθως στη βρεφική ή παιδική ηλικία. Τα παιδιά με NF1 παρακολουθούνται τακτικά ώστε να προληφθούν επιπλοκές που μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξή τους και τις επιμέρους γνωστικές και γλωσσικές ικανότητες. Πέραν των προβλεπόμενων ιατρικών ελέγχων τα παιδιά με NF1 ελέγχονται για ενδείξεις μαθησιακών δυσκολιών, υπερκινητικότητα ή διάσπαση προσοχής, κινητικά προβλήματα και προβλήματα ομιλίας.

Λειτουργίες και συστήματα που επηρεάζονται

Σύμφωνα με το Children’s Tumor Foundation, περίπου το 50% των παιδιών με NF1 θα παρουσιάσουν δυσκολίες στην επεξεργασία πληροφοριών, στην εργαζόμενη μνήμη, στη συγκέντρωση και προσοχή, στον οπτικό-κινητικό συντονισμό και στον χωρικό προσανατολισμό. Μωρά με NF1 μπορεί να αργήσουν να μπουσουλίσουν, να καθίσουν, να περπατήσουν ή να μιλήσουν. Παιδιά σχολικής ηλικίας μπορεί να έχουν δυσκολίες στη γραφή, στη μνήμη ή στην προσοχή. Μεγαλύτερα άτομα με NF1 συχνά έχουν δυσκολίες με την οργάνωση και τη διαχείριση του χρόνου.

Τομείς που επηρεάζονται πιο συχνά είναι η οπτική αντίληψη, οι κινητικές δεξιότητες, η προσοχή, η συμπεριφορά, οι κοινωνικές δεξιότητες και ο λόγος. Επίσης, συχνά επηρεάζονται οι λεγόμενες επιτελικές λειτουργίες όπως είναι η ικανότητα σχεδιασμού, η μνήμη εργασίας, η γνωστική ευελιξία, η συντηρούμενη προσοχή, ο έλεγχος αναστολής. Παιδιά με μειωμένες ικανότητες επιτελικών λειτουργιών μπορεί να έχουν δυσκολία να οργανώσουν τα υλικά για τις εργασίες τους και να υπολογίσουν το χρόνο που απαιτείται. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προβλήματα συμπεριφοράς που σχετίζονται με παρορμητικότητα, υπερδραστηριότητα, απροσεξία και έλλειψη ευελιξίας.

Κάποια παιδιά με NF1 μπορεί να ανταποκρίνονται ακατάλληλα σε κοινωνικές συναντήσεις ή να έχουν δυσκολία στην ερμηνεία των εκφράσεων του προσώπου ή της γλώσσας του σώματος, με αποτέλεσμα να δυσκολεύονται να κάνουν φίλους και συνεπώς να εμφανίζουν μεγαλύτερα επίπεδα άγχους, απόσυρσης και κατάθλιψης.

Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με NF1 πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια της ΔΕΠ-Υ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας). Το 90% των ατόμων με NF1 θα χρειαστεί κάποια  ιδιαίτερη εκπαιδευτική βοήθεια ενώ το 50%-60% περίπου του πληθυσμού με NF1 αντιμετωπίζει δυσκολίες μάθησης.

Ροή της ομιλίας και νευροϊνωμάτωση

Έρευνες αναφέρουν ότι 30-40% των ατόμων με NF1 παρουσιάζει διαταραχές ομιλίας. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές της προσωδίας, δυσροές (διαφορετικές από αυτές του τραυλισμού), περιορισμένες λαρυγγικές ικανότητες, έρρινη χροιά και ήπιες αρθρωτικές δυσκολίες.

Όπως αναφέραμε, τα συνηθέστερα ήδη δυσροών στα παιδιά που τραυλίζουν είναι η επανάληψη μονοσύλλαβων λέξεων, η επανάληψη αρχικής ή τελικής συλλαβής λέξης, τα μπλοκαρίσματα και οι επιμηκύνσεις. Κάποιες φορές αυτά συνοδεύονται από δευτερογενή συμπτώματα όπως μυϊκή ένταση και συσπάσεις στο στόμα, το πρόσωπο ή το σώμα και οι κινήσεις χεριών ή ποδιών. Αντίθετα, οι δυσροές των παιδιών με νευροϊνωμάτωση NF1 χαρακτηρίζονται κυρίως από εμβολοφρασίες (interjections), αναθεωρήσεις, επιμηκύνσεις, ανολοκλήρωτες προτάσεις και μπλοκαρίσματα και πιο σπάνια από επαναλήψεις. Οι δυσροές αυτές εμφανίζονται κυρίως στην αρχική ή τελική συλλαβή και πιο συχνά στην αυθόρμητη ομιλία και στον μονόλογο.

Οι περισσότερες έρευνες αναφέρουν τα μπλοκαρίσματα ως το συχνότερο χαρακτηριστικό της ομιλίας των παιδιών με νευροϊνωμάτωση. Συνήθως δεν παρατηρούνται δευτερογενή χαρακτηριστικά όπως μυϊκή ένταση σε στόμα, πρόσωπο ή σώμα. Οι Cosyns et al (2010), αναφέρουν ότι οι δυσροές στα άτομα με NF1 παραπέμπουν περισσότερο σε βατταρισμό (ταχυλαλία – cluttering). Ο βατταρισμός (ταχυλαλία) είναι μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από γρήγορο και ακανόνιστο ρυθμό ομιλίας, συχνές παύσεις και αναθεωρήσεις,  συναρθρώσεις ήχων, κυρίως σε πολυσύλλαβες λέξεις, καθώς και προσωδία που δεν ανταποκρίνεται στους συντακτικούς ή σημασιολογικούς κανόνες της γλώσσας. Ο βατταρισμός έχει σαν αποτέλεσμα γρήγορη, ανοργάνωτη και δυσκατάληπτη ομιλία. Κάνοντας μια ανασκόπηση των ερευνών, οι Borsel &  Tetnowski, βρήκαν διαταραχές στην ταχύτητα, στο ρυθμό και στη ροή ομιλίας στα παιδιά με NF1. Επίσης, οι ίδιοι αναφέρουν ότι στα άτομα με NF1 ο τραυλισμός εμφανίζεται σε μεγαλύτερο ποσοστό (14%), συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό (1%). Οι Cosyns et al (2010), αναφέρουν επίσης ένα αντίστοιχο υψηλό ποσοστό (9,10%) τραυλισμού στα άτομα με νευροϊνωμάτωση.

Νευροϊνωμάτωση και λογοθεραπεία

Παιδιά με νευροϊνωμάτωση μπορεί να χρειαστούν κάποια στιγμή στην πορεία της εξέλιξής τους φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, ειδική αγωγή ή  λογοθεραπεία. Συχνά απαιτείται η συνεργασία των ανωτέρω ειδικοτήτων για την κάλυψη των συνολικών αναγκών του παιδιού καθώς και η συνεργασία τους με τους γονείς και το σχολείο για την καλύτερη και συντονισμένη παρέμβαση.

Ο λογοθεραπευτής θα πρέπει να γνωρίζει τους πιθανούς τομείς που επηρεάζονται από την νευροϊνωμάτωση. Θα πρέπει να διερευνήσει αναλυτικά τις δεξιότητες λόγου και ομιλίας και να συνθέσει ένα αναλυτικό προφίλ των δεξιοτήτων και δυσκολιών του παιδιού. Οι τομείς που πρέπει να διερευνηθούν περιλαμβάνουν τη φωνολογία, την άρθρωση, τη γλωσσική έκφραση και κατανόηση, τις πραγματολογικές και επικοινωνιακές δεξιότητες και τη ροή της ομιλίας. Αν το παιδί παρουσιάζει διαταραχές στη ροή της ομιλίας είναι απαραίτητη η διερεύνηση των διαταραχών αυτών από εξειδικευμένο λογοθεραπευτή στις διαταραχές ροής. Ο εξειδικευμένος λογοθεραπευτής θα αναλύσει το είδος των δυσροών, θα εκτιμήσει τη συνολική εικόνα ώστε να διευκρινισθεί αν πρόκειται για τραυλισμό, βατταρισμό (ταχυλαλία) ή συνδυασμό των δύο διαταραχών. Έχοντας σαν γνώμονα τη λειτουργικότητα και τις συνολικές ανάγκες του παιδιού θα προτείνει στους γονείς και το παιδί το πρόγραμμα παρέμβασης που απαντά με τον καλύτερο τρόπο στις προσδοκίες τους.

Βικτωρία Δημητρακή

Λογοπεδικός, B.Sc., PGDip.CCS.

Κέντρο Έρευνας και Θεραπείας Τραυλισμού

www.travlismos.gr

 

 

Βιβλιογραφία

Borsel J.v., Tetnowski J.A. (2007). Critical review: Fluency disorders in genetic syndromes. Journal of Fluency Disorders, 32, p. 279-296.

Cosyns M., Mortier G., Janssens S., Saharan N., Stevens E., Van Borsel J. (2010). Speech fluency in neurofibromatosis type 1. Journal of Fluency Disorders 35, p.59-69.

Cosyns M., Van Borsel J.V., Mortier G., (2011). Speech in patients with neurofibromatosis type 1. Medicine and Health Sciences.

Children’s Tumor Foundation, Ending NF Through Research, www.ctf.org

Goldberg, E. (2001). The executive brain: frontal lobes and the civilized mind. NewYork: Oxford University Press.

Κόρπα, Τ. (2012). Εξάσκηση δυνατοτήτων προσοχής. Ένα πρωτοποριακό πρόγραμμα για μικρά παιδιά. Αθήνα.

Rate it