Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) έδωσε έγκριση για την επέκταση της ένδειξης του KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (CF) σε ασθενείς ηλικίας 6 ετών έως 11 ετών που έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 83.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το συκώτι, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και ελλείπουσα πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR – ένα από κάθε γονέα – για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις του CFTR οδηγούν σε ΚΙ  προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η ελαττωματική λειτουργία ή/και η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά τα 30.

«Το Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με το ivacaftor έχει δείξει κλινικό όφελος από όταν ξεκίνησε η διάθεσή του πέρυσι για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω», δήλωσε ο καθηγητής Marcus A. Mall, MD, Επικεφαλής του Τμήματος Παιδιατρικής Αναπνευστικής Ιατρικής, Ανοσολογίας και Εντατικής Φροντίδας στο Charité University Medical Center Berlin. «Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική νόσος, στην οποία τα συμπτώματα και οι βλάβες στα όργανα εκδηλώνονται πολύ νωρίς στη ζωή. Ως γιατρός, χαιρετίζω την έγκριση αυτού του φαρμάκου για αυτήν τη νεότερη ηλικιακή ομάδα, καθώς θα μας βοηθήσει να θεραπεύσουμε τα επιλέξιμα παιδιά με κυστική ίνωση ήδη από την ηλικία των 6 ετών.»

Ως αποτέλεσμα των μακροπρόθεσμων συμφωνιών αποζημίωσης στην Αυστρία, τη Βόρεια Ιρλανδία και τη Δανία, και των διατάξεων για πρόσβαση σε συστήματα υγειονομικής περίθαλψης όπως στη Γερμανία, οι επιλέξιμοι ασθενείς σε αυτές τις χώρες θα έχουν πρόσβαση στην διευρυμένη ένδειξη για το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με το ivacaftor λίγο μετά την έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Η Vertex θα συνεχίσει να συνεργάζεται με φορείς αποζημίωσης σε όλη την Ευρωπαϊκή Ένωση για να διασφαλίσει την πρόσβαση για όλους τους επιλέξιμους ασθενείς.

Αυτό το φάρμακο έχει επίσης εγκριθεί από ρυθμιστικές αρχές στη Νέα Ζηλανδία και στην Ελβετία, γνωστό ως TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor), για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας 6 ετών και άνω. Η εταιρεία συνεχίζει να εργάζεται στενά με τους φορείς αποζημίωσης σε αυτές τις χώρες προκειμένου να εξασφαλισθεί η  πρόσβαση για όλους τους επιλέξιμους ασθενείς.