Στο πλαίσιο του 31ου Πανελλήνιου Αιματολογικού Συνεδρίου,  παρουσιάστηκαν από τους ερευνητές τα αποτελέσματα της εθνικής μελέτης TOOL. Η μελέτη υποστηρίζεται από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (EAE) και τη βιοφαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένης φροντίδας, Sobι.

Η μελέτη TOOL αποτελεί μια πολυκεντρική μη παρεμβατική μελέτη παρατήρησης, με κύριο στόχο την περιγραφή της αποτελεσματικότητας της αλλαγής της θεραπείας των ασθενών με αιμορροφιλία Α από την προφυλακτική ή τη θεραπεία κατ’ επίκληση με συμβατικό παράγοντα πήξης VIII, σε θεραπεία με Efmoroctocog alfa. Δευτερεύοντες στόχοι είναι η αξιολόγηση της μεταβολής των κλινικών εκβάσεων της αιμορροφιλίας, της αλλαγής της ποιότητας ζωής και της μεταβολής της φυσικής δραστηριότητας που προκύπτουν από την αλλαγή της θεραπείας. Επίσης, τα δεδομένα της μελέτης βοηθούν την εκτίμηση της ετήσιας κατανάλωσης παραγόντων ανά ασθενή και του αντίκτυπου της στρατηγικής αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας στη χρήση των πόρων της υγειονομικής περίθαλψης.

Τα τελευταία χρόνια έχει παρατηρηθεί αυξανόμενη τάση στη χρήση προφυλακτικής θεραπείας στους ασθενείς με αιμορροφιλία Α. Ωστόσο, η χρήση συμβατικού παράγοντα πήξης VIII σε προφυλακτική θεραπεία παρουσιάζει περιορισμούς, όπως άρνηση των ασθενών να λάβουν θεραπεία προφύλαξης λόγω του μεγάλου αριθμού εγχύσεων και κατ΄επέκταση σημαντική χρονική δέσμευση που οδηγεί σε μείωση της συμμόρφωσης. Επιπλέον, η δυσκολία πρόσβασης σε περιφερειακές φλέβες στα παιδιά, συχνα απαιτεί τη χρήση συσκευών κεντρικής φλεβικής πρόσβασης η οποία μπορει να οδηγήσει σε λοίμωξη και θρόμβωση. Παράλληλα, η ανάπτυξη παραγόντων πήξης παρατεταμένου χρόνου ημίσειας ζωής, όπως το efmoroctocog alfa, μειώνει τη συχνότητα των εγχύσεων και έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει τη συμμόρφωση στην προφυλακτική θεραπεία, καθώς και να ενθαρρύνει ορισμένους ασθενείς που ακολουθούν θεραπεία κατ’ επίκληση να δοκιμάσουν την προφύλαξη.

Στην ενδιάμεση ανάλυση που πραγματοποιήθηκε με δεδομένα 26 ασθενών που έχουν ενταχθεί μέχρι σήμερα στη μελέτη, διάμεσης ηλικίας 30 (6-55) ετών, από τους οποίους 22 (84,6%) με βαριά αιμορροφιλία Α και το 69,2% ήδη σε προφυλακτική θεραπεία με σκεύασμα συμβατικού rFVIII, παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική μείωση του ετήσιου ρυθμού αιμορραγιών ABR από 3,9, σε 1,2 p:0,016, ενώ το ποσοστό των ασθενών με ABR=0 αυξήθηκε από 52,7% σε 64,7%. Επιπλέον, μόνο 28,6% των αιμορραγιών ήταν αυτόματες, στους ασθενείς υπό efmoroctocog alfa, συγκριτικά με 57,4% πριν την αλλαγή. Από τις 11 ανεπιθύμητες ενέργειες που αναφέρθηκαν σε 5 ασθενείς κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, οι 9 δε συσχετίσθηκαν με τη χορήγηση efmoroctocog alfa, ενώ για 2 υπήρξε υποψία και έγινε προσωρινή διακοπή σε έναν ασθενή.

Η διεξαγωγή της μελέτης TOOL βασίζεται σε δεδομένα κλινικών εκβάσεων και δεδομένα εκβάσεων αναφερόμενων από τους ασθενείς με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία Α, εντός του πλαισίου της συνήθους κλινικής πρακτικής στην ιατρική περίθαλψη στην Ελλάδα.  Τελικός στόχος συμμετοχής στη μελέτη είναι ένα δείγμα 60 ασθενών που θα πληρούν τα κριτήρια επιλεξιμότητας από τα 5 εξειδικευμένα κέντρα αιμορροφιλίας (κέντρα αναφοράς) στην Αθήνα και τη Θεσσαλονίκη. Αξίζει να σημειωθεί ότι η παρούσα μελέτη, αποτελεί την πρώτη μελέτη που διενεργείται με τη συνεργασία και των 5 κέντρων αιμορροφιλίας στην Ελλάδα. Τα τελικά αποτελέσματα αναμένεται να ανακοινωθούν τον Οκτωβρίο του 2021. Η απόφαση για χορήγηση του φαρμάκου ήταν ανεξάρτητη από την ένταξη κάθε ασθενούς στη μελέτη.