Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Φίλων και Ασθενών με Σπάνια Μεταβολικά και Ενδοκρινικά Νοσήματα (ΠΑΣΥΦΑΣΜΕΝ), οργανώνει από κοινού με την Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, το Ερευνητικό Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας Παιδιού και Ιατρικής Ακριβείας και την Έδρα UNESCO για την Εφηβική Υγεία και Εφηβική Ιατρική, Ημερίδα για τα Σπάνια Νοσήματα, το Σάββατο 13 Απριλίου 2019, από τις 09:00 έως τις 16:00 στο Χωρέμειο Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία».
Στο πλαίσιο του Συνεδρίου, θα παρουσιαστούν θέματα που αφορούν σε:
- Σύγχρονες αντιλήψεις και κυβερνητική πολιτική για την διάγνωση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων (Νίκος Μανιός)
- Σπάνιες παθήσεις-Εθνικά Κέντρα-Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (Μανώλης Λιάτσης)
- Παιδικά νεοπλάσματα (Αντώνης Καττάμης)
- Σπάνια νοσήματα δυσλειτουργίας β-κυττάρου παγκρέατος (Χριστίνα Κανακά- Gantenbein)
- Η συμβολή νέων τεχνολογιών στην διαγνωστική κλινική γενετική (Ελένη Φρυσίρα)
- Μονογονιδιακά νοσήματα του ανοσιακού συστήματος (Μαρία Κανάριου)
- Νεότερα δεδομένα στη γονιδιακή θεραπεία σπανίων νοσημάτων (Δημήτριος Βλαχάκης)
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Φίλων και Ασθενών με Σπάνια Μεταβολικά και Ενδοκρινικά Νοσήματα (ΠΑ.ΣΥ.Φ.Α.Σ.Μ.Ε.Ν.) ιδρύθηκε τον Νοέμβριο του 2005 από την ανάγκη διερεύνησης του σπάνιου νοσήματος στην Ελλάδα και της διαχείρισης του, σε όλα τα στάδια της εκδήλωσής του, από τη διάγνωση έως και την αποκατάσταση.
Σκοπός του Συλλόγου είναι αφενός η αναγνώριση των αναγκών των ατόμων που γεννήθηκαν με ένα σπάνιο νόσημα και αφετέρου, η δημιουργία δομών ενταγμένων στο Δημόσιο Σύστημα Υγείας καθώς και η διασύνδεσή τους με τα υπό δημιουργία Κέντρα Αναφοράς στην Ελλάδα και στην Ευρωπαϊκή Κοινότητα.
Ο Σύλλογος, επίσης, επιδιώκει να αναδείξει ζητήματα σχετικά με την χορήγηση εξειδικευμένων φαρμάκων και μέσων αντιμετώπισης και παράλληλα να απευθυνθεί στην Πολιτεία, προκειμένου, αφενός να αναδειχθούν και να υποστηριχθούν τα δικαιώματα των ασθενών με Σπάνιο Νόσημα και αφετέρου να γίνει κατανοητό ότι η διερεύνηση, αντιμετώπιση, στήριξη και αποκατάσταση του πάσχοντος από Σπάνιο Νόσημα, μας αφορά όλους, ως άτομα και ως κοινωνία.
Στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.pasyfasmen.gr και στο e-mail pasyfasmen@gmail.com, παρέχονται πληροφορίες και συνεχής ενημέρωση σχετικά με τη λειτουργία και τις δράσεις του Συλλόγου.
