Ο καρκίνος είναι μία νόσος που άλλες φορές αντιδρά στην χημειοθεραπευτική αγωγή και άλλες μένει αδρανής ενώ πολύ συχνά επανεργοποιείται ή και μεταλλασσόμενος δημιουργεί μεταστάσεις σε άλλα όργανα.Το μυστικό των μεταλλάξεων φαίνεται να ερευνά με επιτυχία η γενετική. Οι γενετιστές έχουν μια πολύ σοβαρή δουλειά να κάνουν. Να βρουν την αιτία δημιουργίας μιας ανωμαλίας στο DNA κάτι που συχνά δημιουργεί κακοήθεια. Με τα δεδομένα ότι η επιστήμη είναι έτοιμη να δώσει ευρύ ερευνητικό πεδίο στον τομέα της υγείας και όχι μόνο, πραγματοποιήθηκε μεγάλη ημερίδα στο Ωνάσσειο Πολιστικό Κέντρο με την συμβολή του Ωνασσείου καρδιοχειρουργικού κέντρου. Το πλέον ελπιδοφόρο είναι ότι σε δύο με τρεις μήνες μετά από σχετική έγκριση ξεκινούν οι εργασίες για την δημιουργία ενός μεταμοσχευτικού κέντρου στην Ελλάδα του πρώτου στη χώρα μας και με παιδιατρική μονάδα ώστε κανένα όργανο να μην πηγαίνει χαμένο αφ ενός αφ ετέρου δε, οι οικογένειες που έχουν κλινικά νεκρούς ασθενείς ν αποφασίσουν να δωρίσουν τα όργανά τους.
Όπως τόνισε ο καθηγητής του πανεπιστημίου Κολούμπια κ. Αντρέα Καλιφάνοη μετάλλαξη των καρκινικών κυττάρων οδηγεί στον μανδύα κάτω από τον οποίο κρύβονται και καμουφλάρονται. Μόνο ένας μικρός αριθμός όγκων ανταποκρίνονται στην θεραπεία αποδεικνύοντας ότι ο καρκίνος στην πράξη είναι τα γονίδιά του. Πάνω από 20.000 τύποι καρκίνου ενεργοποιούνται μέσα από τις μεταλλάξεις τους οι οποίες συνδέονται άμεσα με τις πρωτεινες των καρκινικών κυττάρων.Η ογκοπρωτείνη είναι το μυστικό του όγκου. Η έννοια της στόχευσης είναι σε συγκεκριμένες υιοθετημένες θέσεις της γενετικής. Έτσι καταλήγουμε σε άλλο πρότυπο, σε αλγόρυθμο της γονιδιακής έκφρασης. Στόχος να χτυπήσουμε αυτή τη ρίζα και να δώσουμε άλλη πορεία στις μεταλλάξεις. Στον καρκίνο του μαστού για παράδειγμα το 70% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία ή κάνουν μεταστάσεις. Το πρόβλημα εστιάζεται στις πρωτείνες. Έτσι οι επιστήμονες αναζητούν τον τρόπο αν όχι κατάργησης των όγκων τουλάχιστον να επιβραδύνουν την επιτάχυνση των καρκινικών κυττάρων. Άλλωστε η επιστήμη δαπανά 20 εκατομμύρια δολλάρια για έναν όγκο.
Ο κ. Άρης Αναστασάκης αναφέρθηκε στο σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου ειδικά σε νέους ανθρώπους και μάλιστα μέσα σε αθλητικές δραστηριότητες. Είναι ένα φαινόμενο που έχει άμεσα σχέση με το γονιδίωμα της οικογένειας. Μια κοπέλα που πέθανε στα 24 της χρόνια ενώ χόρευε ανακαλύφθηκε ότι είχε την ίδια πάθηση με τον θείο της που είχε πάθει έμφραγμα και μετά καρδιακή ανεπάρκεια. Το 65% των αιφνίδιων θανάτων έχουν σχέση με καρδιαγγειακά νοσήματα. Το υπόλοιπο ποσοστό είναι άγνωστης αιτίας κυρίως αναφέρεται σε πολύ σπάνιες και συχνά άγνωστες στην διάγνωση παθήσεις. 150 άτομα χάνονται κάθε χρόνο στη χώρα μας από τέτοια κληρονομικά και σπάνια νοσήματα. Το πιο συχνό φαινόμενο αιτία ειναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Η διάγνωση γίνεται τυχαία κατά τη διάρκεια της εφηβείας από κάποιο φαινόμενο. Το καρδιογράφημα και η γενετική είναι το κλειδί των στοιχείων. Αν η αιτία βρεθεί νωρίς τότε σώζεται η ανθρώπινη ζωή. Συχνά κατά τη διάρκεια ενός αθλήματος ένα δυνατό χτύπημα στο στήθος μπορεί να είναι η αιτία του μοιραίου.
Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης από το πανεπιστήμιο της Γενεύης ανέφερε ότι η γενετική είναι ένα γονιδίωμα σε πολλούς φαινότυπους. Στόχος της ανάλυσης είναι να δούμε πώς αναπτύσσεται το κύτταρο. Όλα κρέμονται από τα χρωμοσώματα. 3,2 δισεκατομμύρια γράμματα είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα και άλλα τόσα του άλλου ατόμου για να δημιουργήσουν έναν άλλο άνθρωπο .Ο ρυθμός των μεταλλάξεων είναι περίπου 100.000 εκατομμύρια νουκλεοτίδια. Έτσι κάθε παιδί κάνει από 40 έως 100 μεταλλάξεις στο γονιδίωμά του.
Μόνο συμπέρασμα είμαστε όλοι ίδιοι και όλοι διαφορετικοί ακόμα και τα παιδιά από τους γονείς. Μόνο τα δίδυμα άτομα έχουν το ίδιο γονιδίωμα αλλά κι αυτά στην πορεία το μεταλλάσσουν. Από την άλλη μόνο το 0,3% του γονιδιώματος έχει ιατρικές πληροφορίες.
Το ερώτημα είναι μπορούμε να επηρεάσουμε τα γονίδιά μας για την πρόληψη μιας πάθησης, και μέχρι πού μπορούμε να φτάσουμε σε αυτή την επέμβαση. Εσείς να δεχόσασταν ν αλλάξετε τα γονίδιά σας?
Από την άλλη δεν υπάρχει απόλυτα υγιές γονιδίωμα. Ολοι έχουμε διαταραχές αλλά δεν εκδηλώνουμε τις ασθένειες. Στην ουσία η αντικρακινική έρευνα θα ωφεληθεί πολύ από την γονιδιακή έρευνα και την ανάλυση του γονιδιώματος. Επίσης δίνονται πληροφορίες για την εμβρυακή διάγνωση και τους κινδύνους αναπαραγωγής των προβλημάτων.
Και όπως έλεγε και ο Σαίξπηρ, ΤΟ παρελθόν είναι μόνο ένας πρόλογος.
Ο κ. Ιωάννης Ταλιανίδης αναφερόμενος στο περιβάλλον του γονιδιώματος τόνισε ότι οι κληρονομούμενες αλλαγές στα γονίδια είναι και αλλαγές στο DNA μας. Η αλλαγή στη δομή των γονιδίων είναι το επιγονιδίωμά μας. Ένα γονιδίωμα μπορεί να οδηγησει σε πολλά επιγονιδιώματα. 12.000 γονίδια ανταποκρίνοντας σε ένα μόνο κύτταρο. Αυτά επιδρούν σε καρδιά και μύες. Στον πρώιμο καρκίνο οι πρωτείνες εναποθέτουν σημεία τροποποίησης και αλλάζουν το επιγονιδίωμα.
Αυτό αποδεικνύει ότι δεν φτάνουν μόνο τα φάρμακα αλλά ένας συνδυασμός και με τις απαιτήσεις του γονιδιώματος και συνδυασμός άλλων φαρμάκων για να χτυπηθεί ο καρκίνος.
Ομως έχει δικαίωμα ο άνθρωπος ν αλλάξει το γονιδίωμά΄του? και μέχρι πού δεν ενοχλείται η ηθική των πραγμάτων?
Τέλος όπως ανέφερε ο κ. Δερμιτζάκης η αγάπη είναι οι αδυναμίες μας η τελειότητα είναι βαρετή συχνά. Το ίδιο συμβαίνει και με το γονιδίωμά μας η ποικιλία του είναι η ζωή μας.
