ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΓΟΝΙΔΙΑ – 13 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα αναφέρονται σε ασθένειες με επιπτώσεις στην Υγεία της Καρδιάς όπως:

Στεφανιαία καρδιακή νόσος:
Ασθένεια της καρδιάς που προκαλείται από τη συσσώρευση της αθηροσκληρωτικής πλάκας[που αποτελείται από ζωντανά και νεκρά κύτταρα, υπόλοιπα κυττάρων, λιπίδια (χοληστερόλη και λιπαρά οξέα), αποθέματα ασβεστίου και ινώδη συνδετικό ιστό], μέσα στα τοιχώματα των αρτηριών που τροφοδοτούν το μυοκάρδιο [μυϊκός ιστός της καρδιάς]. Η συσσώρευση της πλάκας εμποδίζει την ομαλή τροφοδοσία της καρδιάς με αίμα.
Ισχαιμικές καρδιακές παθήσεις, που χαρακτηρίζονται από μειωμένη παροχή αίματος στην καρδιά.
Φλεγμονώδεις καρδιακές παθήσεις, που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή του μυοκαρδίου ή και του ιστού που το περιβάλλει.
Υπερτασικές καρδιακές παθήσεις, που προκαλούνται από υψηλή πίεση αίματος.
Καρδιαγγειακές παθήσεις που αναφέρονται σε ασθένειες, που αφορούν την καρδιά και το αγγειακό σύστημα που την τροφοδοτεί, ιδιαίτερα τις φλέβες και τις αρτηρίες που οδηγούν και πηγάζουν από την ίδια την καρδιά.

Οι γυναίκες πάσχουν συνήθως από καρδιαγγειακές παθήσεις που προσβάλουν τα αγγεία (φλέβες και αρτηρίες) που τροφοδοτούν τη καρδιά, ενώ οι άνδρες πάσχουν συνήθως από παθήσεις που προσβάλουν και έχουν επιπτώσεις στους μυς της καρδιάς (μυοκάρδιο). Ο Σακχαρώδης Διαβήτης, η Υπέρταση, τα υψηλά επίπεδα Ομοκυστεϊνης και τα υψηλά επίπεδα της Χοληστερόλης και Τριγλυκεριδίων στο αίμα συνήθως συνοδεύουν και προκαλούν τις καρδιαγγειακές παθήσεις.

Στον γονιδιακό έλεγχογια την Υγεία της Καρδιάς εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοί, για να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση, σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:

Μεταβολισμό Φυλικού Οξέος, συμπλέγματος Βιταμινών Β, Ομοκυστεϊνης, Λιπιδίων και Χοληστερόλης
Ρύθμιση πίεσης αίματος
Ευαισθησία στην κατανάλωση αλατιού με υπερτασική απόκριση
Φλεγμονή
Αντιοξείδωση

Τα εξεταζόμενα γονίδια:

ACE, APOC3, CBS, CETP, IL-6, LPL, MnSOD, MTHFR, MTR, MTRR, TNF-α

ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ

ΓΟΝΙΔΙΑ – 5 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ

Η Οστεοπόρωση είναι ασθένεια των οστών κατά την οποία η πυκνότητα του οστού [οστική πυκνότητα] είναι μειωμένη. Η μικροαρχιτεκτονική των οστών διαταράσσεται, καθώς η ποικιλία και η ποσότητα των μη-κολλαγονούχων πρωτεϊνών στα οστά αλλοιώνεται, με συνέπεια τα οστεοπορωτικά οστά να είναι πιο ευάλωτα σε κατάγματα. Μολονότι νέες θεραπείες έρχονται στο προσκήνιο, εντούτοις η πρόληψη της Οστεοπόρωσης θεωρείται ο πιο σημαντικός και αποτελεσματικός παράγοντας για την μείωση των καταγμάτων.

Η Οστεοπόρωση επηρεάζει περισσότερο τις γυναίκες παρά τους άνδρες. Αυτό οφείλεται κυρίως στις ορμονικές αλλαγές που συνοδεύουν την εμμηνόπαυση. Επίσης, η Οστεοπόρωση μπορεί να εμφανισθεί και εξαιτίας διαφόρων ορμονικών διαταραχών, χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων (κορτιζονούχα) και με το κάπνισμα να συμβάλει σημαντικά στην εμφάνιση της ασθένειας.

Στον γονιδιακό έλεγχο για την Υγεία των Οστών εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοί, τα οποία συσχετίζονται με την δυνατότητα του οργανισμού να διατηρεί ισχυρά και υγιή οστά, με την πάροδο της ηλικίας. Αναγνωρίζει άτομα που χρειάζονται σημαντικές παρεμβάσεις (περισσότερο από βασικές συμβουλές), για την πρόληψη της Οστεοπόρωσης και είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τις γυναίκες. Τα συγκεκριμένα γονίδια που ελέγχονται, εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:

Σύνθεση των οστών (σύνθεση κολλαγόνου)
Αποσύνθεση των οστών
Ανακύκλωση των κυττάρων των οστών
Μεταβολισμός Ασβεστίου και Βιταμίνης D3
Φλεγμονή

Τα εξεταζόμενα γονίδια:

IL-6, TNF-α, VDR

ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗΝ ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ (Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2)

ΓΟΝΙΔΙΑ – 7 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ

Η αντίσταση στην ινσουλίνη είναι ασθένεια κατά την οποία οι παραγόμενες ποσότητες ινσουλίνης δεν επαρκούν ώστε να διατηρήσουν σε φυσιολογικά επίπεδα την ποσότητα γλυκόζης στο αίμα με συνέπεια το Σακχαρώδη Διαβήτη. Η αντίσταση στην ινσουλίνη στα λιπώδη κύτταρα έχει σαν αποτέλεσμα τον καταβολισμό των αποθηκευμένων τριγλυκεριδίων, με συνέπεια την αύξηση των ελευθέρων λιπαρών οξέων στο αίμα. Στους μύες μειώνει την χρήση της γλυκόζης, ενώ στο ήπαρ μειώνει τα επίπεδα της αποθηκευμένης γλυκόζης. ¨Όλα αυτά έχουν σαν συνέπεια την αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα (Σακχαρώδης Διαβήτης).

Στον γονιδιακό έλεγχο για την Αντίσταση στην Ινσουλίνη εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοί,για να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση, σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:


Μεταβολισμό των λιπιδίων
Ρύθμιση πίεσης αίματος
Φλεγμονή

Τα εξεταζόμενα γονίδια:


ACE, IL-6, TNF-α, VDR, PPAR-γ

ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

ΓΟΝΙΔΙΑ – 14 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ

Το πλεόνασμα λίπους στον οργανισμό έχει σαν αποτέλεσμα την παχυσαρκία. Η παχυσαρκία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια με επιπτώσεις. Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως υποφέρουν από παχυσαρκία, η οποία χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση και κληρονομικότητα.
Η τάση προς παχυσαρκία ενθαρρύνεται πολλές φορές από το οικογενειακό μας περιβάλλον, την έλλειψη σωματικής δραστηριότητας, σε συνδυασμό με τα υψηλά σε θερμίδες τρόφιμα. Γονίδια, περιβάλλον και συνδυασμός των παραπάνω έχουν σαν αποτέλεσμα την παχυσαρκία.
Η απώλεια βάρους (έστω και κατά 10%) μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την υγεία.


Ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου για χρόνιες παθήσεις όπως:

Καρδιαγγειακές παθήσεις
Σακχαρώδης διαβήτης
Μυοσκελετικές επιπλοκές, ειδικά οστεοαρθρίτιδα
Ορισμένες μορφές καρκίνου (ενδομήτριοι, μαστού, και έντερο)


Στον γονιδιακό έλεγχογια την Παχυσαρκία εξετάζονται
γονίδιακαι πολυμορφισμοί, για να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:

Διεργασία λιπόλυσης ( ανωμαλία εναπόθεσης λίπους) και παραγωγής θερμότητας
Διαμόρφωση της ευαισθησίας στην ινσουλίνη και εναπόθεσης γλυκόζης
Διέγερση νευρικών κυττάρων για ρύθμιση κατανάλωσης ποσότητας τροφής
Ρύθμιση της ενεργειακής ισορροπίας

Τα εξεταζόμενα γονίδια:

ACDC, ADRB2, ADRB3, AGRP, CAPN10, FTO, GNB3, INSIG2, IL1B, IL6R, MCHR1, NPY, PPARγ

#########