Η PTC Therapeutics, Inc. ανακοίνωσε σήμερα, ότι η γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Το eladocagene exuparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC) και η πρώτη διαθέσιμη στην αγορά γονιδιακή θεραπεία που εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο. Έλαβε έγκριση για χορήγηση σε ασθενείς ηλικίας 18 μηνών και άνω.

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με την απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και έτοιμοι να διαθέσουμε στους ασθενείς που ζουν με ανεπάρκεια AADC αυτή την πολυαναμενόμενη γονιδιακή θεραπεία με τη δυνατότητα να αλλάξει τη ζωή τους, το συντομότερο δυνατόν», δήλωσε ο Jesse Sibarium – Αντιπρόεδρος και Γενικός Διευθυντής.

Η ανεπάρκεια της AADC είναι μια θανατηφόρα, σπάνια γενετική διαταραχή η οποία συνήθως προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ταλαιπωρία από τους πρώτους μήνες της ζωής, καθιστώντας απαραίτητη την φροντίδα, επί 24ωρου βάσης, όσον αφορά όλες τις πτυχές της καθημερινότητας. Το φορτίο που επιφέρει η νόσος στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης είναι σημαντικό, με τα παιδιά να αντιμετωπίζουν συχνές νοσηλείες, επείγουσες επισκέψεις στα νοσοκομεία, ενώ έχουν ανάγκη από τις υπηρεσίες μιας διεπιστημονικής ομάδας επαγγελματιών με εκπαίδευση υψηλού επιπέδου. Μέχρι σήμερα, δεν έχουν υπάρξει αποτελεσματικές θεραπείες για την πάθηση.

Κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών για τη γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec, πέτυχαν εντός τριμήνου από τη χορήγηση της θεραπείας να μεταβούν από το σημείο όπου δεν κατάφερναν κανένα αναπτυξιακό κινητικό ορόσημο στην επίτευξη κλινικά ουσιωδών κινητικών ικανοτήτων, με τις εξελικτικές αυτές βελτιώσεις να φαίνεται ότι συνεχίζονται ακόμα και 10 έτη από τη χορήγηση της θεραπείας. Επιπλέον, οι γνωστικές δεξιότητες βελτιώθηκαν σε όλους τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Το eladocagene exuparvovec μείωσε επίσης τα συμπτώματα που προκαλούν νοσογόνες ή και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Η άδεια κυκλοφορίας έχει ισχύ και στα 27 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς επίσης και στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν.