Eίναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας. Είναι επίσης συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ανήκει στις κληρονομικές νόσους – αυτές δηλαδή που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.
ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με Θαλασσαιμία γιατί φαίνονται υγιείς κι επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν, ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό.
Προσοχή!
Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ή αλλιώς ετεροζυγώτες) της νόσου. Η συχνότητα των φορέων της Θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Όταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με Θαλασσαιμία. Όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από Θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 50%. Τέλος, όταν ένας γονέας έχει Θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Θαλασσαιμία (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5 – 10 νέες γεννήσεις.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
α. Μεταγγίσεις
Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15 – 20 ημέρες για μια διάρκεια 3 – 4 ωρών. Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με Θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές – πυρετικές αντιδράσεις, έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό. Κυριότερη επιπλοκή παραμένει η αιμοσιδήρωση, δηλαδή υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο ως αποτέλεσμα των τακτικών μεταγγίσεων.
β. Αποσιδήρωση
Ο σίδηρος (Fe) σαν ουσία στο αίμα είναι απαραίτητος για τη ζωή αλλά είναι τοξικός για τον οργανισμό όταν βρίσκεται σε περίσσεια και ευθύνεται για τη δημιουργία διαταραχών στην ηπατική και καρδιακή λειτουργία καθώς και τη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων. Για την
αποφυγή των επιπλοκών της αιμοσιδήρωσης, υπάρχει ειδική θεραπεία «αποσιδήρωσης». Μέχρι πρότινος η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8 – 10 ώρες, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχουν αποτελεσματικές από του στόματος θεραπείες.
γ. Μελλοντικές Προοπτικές Θεραπείας
Εδώ και αρκετά χρόνια, βρίσκεται ήδη σε εφαρμογή η θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη που είναι συνήθως συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέλφια, γονείς). Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά ιδιαιτέρως στην Ελλάδα όπου η εμπειρία των Ειδικών Κέντρων Μεταμόσχευσης που υπάρχουν είναι εξαιρετική. Περιορισμοί για την μέθοδο αποτελούν, η ηλικία του ασθενούς και η ανεύρεση συμβατού δότη.
Τα τελευταία χρόνια βρίσκεται στην τελική φάση υλοποίησης η μέθοδος της Γονιδιακής Θεραπείας που αναμένεται να αποτελέσει και την οριστική θεραπεία της νόσου. Η τεχνική συνίσταται στην αντικατάσταση του παθολογικού γονιδίου με το φυσιολογικό, μέσω γενετικών τεχνικών. Στην χώρα μας (στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης) βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη ένα τέτοιο πρόγραμμα με παγκόσμια πρωτοπορία και αναμένεται πολύ σύντομα να ξεκινήσει η εφαρμογή του στους πρώτους ασθενείς.
ΠΡΟΛΗΨΗ – ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Στην χώρα μας, αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους Διεθνείς Οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού, από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων), σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις για την ανεύρεση των φορέων απαιτούν έμπειρο και ευσυνείδητο ιατρικό προσωπικό, κατάλληλα τεχνικά μέσα λόγω της σοβαρότητας των αποτελεσμάτων. Η εξέταση γίνεται δωρεάν. Τα αποτελέσματα και οι κατάλληλες εξηγήσεις δίνονται στους ενδιαφερόμενους προσωπικά από υπεύθυνα άτομα, με τη φροντίδα της Μονάδας Πρόληψης σε σύντομο διάστημα μετά την αιμοληψία.
Γ. Προγεννητική Διάγνωση, στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνονταν με αμνιοπαρακέντηση την 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της Θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο, όσο και για το έμβρυο.
Τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο.
Το Κέντρο Πρόληψης στην Αθήνα έχει το μεγαλύτερο αριθμό των προγεννητικών διαγνώσεων στην Ευρώπη. (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210 77 89 093)
Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800 – 1000 το χρόνο.
Είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.
