Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΕΜΕΜΝ) διοργάνωσε με μεγάλη επιτυχία στην Αθήνα, το «1ο Διεθνές Συμπόσιο για τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα». Το Συμπόσιο πραγματοποιήθηκε στις 19 & 20 Φεβρουαρίου 2011, στο ξενοδοχείο Royal Olympic και το παρακολούθησαν πάνω από 100 επιστήμονες διαφόρων ειδικοτήτων όπως παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, βιοχημικοί, γενετιστές, διαιτολόγοι από Ελλάδα, Κύπρο και άλλες ευρωπαϊκές χώρες.

 

Στο Συμπόσιο συμμετείχαν 16 διεθνούς κύρους Επιστήμονες και Ερευνητές από Πανεπιστήμια, Ερευνητικά Κέντρα και Μεγάλα Νοσηλευτικά Ιδρύματα της Ευρώπης και των Η.Π.Α., με εισηγήσεις εξαιρετικά υψηλού επιπέδου, καλύπτοντας ευρύ φάσμα των θεμάτων που σχετίζονται με τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα, για τα οποία το ενδιαφέρον της ιατρικής κοινότητας αυξάνει διαρκώς.

Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 500 ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού, ένας αριθμός που συνεχώς αυξάνεται. Υπολογίζεται ότι το 20% των κληρονομικών (γενετικών) νοσημάτων είναι νοσήματα του μεταβολισμού.  Παρ’ ότι ανήκουν στην ομάδα των σπανίων παθήσεων, η συνολική τους συχνότητα υπολογίζεται τουλάχιστον σε 1:2000 γεννήσεις.

Κατά τη διάρκεια του Συμποσίου, επισημάνθηκε η μεγάλη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των νοσημάτων αυτών και συνεπώς της έγκαιρης έναρξης της θεραπείας -όπου αυτή είναι εφικτή- ώστε να αποτραπούν ανεπανόρθωτες βλάβες στο νευρικό ή άλλα συστήματα του οργανισμού.

Υπογραμμίστηκε η σημαντική συμβολή της εξέλιξης της τεχνολογίας στην ανάπτυξη προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου (screening) καθώς και στη διάγνωση με μοριακές τεχνικές και βιοχημικές εργαστηριακές αναλύσεις αλλά και οι προβληματισμοί και οι προκλήσεις που απορρέουν από αυτές.

Παρουσιάστηκαν επίσης συμπεράσματα από προκλινικές και κλινικές μελέτες για τις ειδικές θεραπείες που εφαρμόζονται σε πολλά από τα νοσήματα αυτά, όπως είναι η ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης, η μεταμόσχευση ήπατος, ήπατος-νεφρών, ηπατικών κυττάρων, αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων καθώς και η γονιδιακή θεραπεία.

Τέλος, υπογραμμίστηκε η αναγκαιότητα ύπαρξης ειδικών εργαστηριακών, κλινικών και ερευνητικών μονάδων εξοπλισμένων με σύγχρονο τεχνολογικό εξοπλισμό και εξειδικευμένο προσωπικό, πεδίο στο οποίο η χώρα μας παρουσιάζει σημαντικές ελλείψεις.