Αρχική Σπάνιες Ασθένειες Nόσος Niemann-Pick

Nόσος Niemann-Pick

ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Η Niemann–Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει νεογνά, παιδιά και ενήλικες.Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός): υπολογίζεται σε 1:150.000 στον γενικό πληθυσμό. Λόγω της δυσκολίας διάγνωσης, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος. Η ΝP-C στην Ελλάδα: Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικά στοιχεία για τον ελληνικό πληθυσμό.

Ανάγκη για δράση & ενημέρωση: Καθώς η νόσος είναι εξελικτική, δηλαδή τα συμπτώματα επιδεινώνονται διαρκώς, εάν δεν αντιμετωπιστεί με θεραπευτική αγωγή, οδηγούμαστε στο θάνατο του ασθενή σε -κατά μέσο όρο- πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Όσο πιο άμεσα ξεκινήσει τη θεραπευτική αγωγή ο ασθενής, τόσο πιο πολλές πιθανότητες υπάρχουν για τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων και κατ’ επέκταση της νόσου.Βασικά Συμπτώματα ΝP-C: Νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκφράζεται μέσα από συμπτώματα όπως έλλειψη ισορροπίας, έλλειψη ελέγχου των μυών, δυσκολία κατάποσης, δυσνόητη εκφορά λόγου, διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών και εξελικτική μείωση των πνευματικών λειτουργιών, που συχνά οδηγεί σε άνοια.
Σημαντική Δυσκολία Διάγνωσης: Λόγω του ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα και κοινά με αυτά μιας σειράς άλλων νοσημάτων, συχνά η ΝP-C μένει αδιάγνωστη και οι ασθενείς δεν επωφελούνται από τις σύγχρονες θεραπευτικές λύσεις.
Διαγνωστικοί Έλεγχοι: Πρόκειται για εξειδικευμένα τεστ, τα οποία πραγματοποιούνται σε περιορισμένο αριθμό εργαστηρίων. Ένα από αυτά λειτουργεί στην Ελλάδα, στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία.
Θεραπεία: Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε η χρήση της μιγλουστάτης για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ΝP-C. Η μιγλουστάτη σταθεροποιεί τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της ΝP-C, καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου και δίνει ελπίδα στους ασθενείς που πάσχουν από αυτή.

Τι να προσέξω

Ο συνδυασμός ορισμένων από τα παρακάτω συμπτώματα ενδέχεται να σχετίζεται με τη νόσο Niemann-Pick C. Η παρατήρησή τους και η συνεργασία με τον ειδικό γιατρό για έγκαιρη διάγνωση της νόσου και παροχή της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγή μπορεί να δώσει ελπίδα για ζωή σε αρκετούς ασθενείς.

Επιληπτικές κρίσεις
Διαταραχές Ομιλίας
Δυσκολία στην κατάποση
Αιμωδίες άκρων
Διαταραχές ακοής
Μαθησιακές διαταραχές (στα παιδιά)
Αδεξιότητα και προβλήματα ισορροπίας
Αιφνίδια απώλεια μυικού τόνου
Παράλυση στις κάθετες κινήσεις των ματιών
Προοδευτική έκπτωση κινητικών δεξιοτήτων
Ανεξήγητη δύσπνοια
Ψυχιατρικές διαταραχές
Διόγκωση σπλήνα, ήπατος ή κοιλιάς
Παρατεταμένος Νεογνικός Ίκτερος

Σπάνιες Ασθένειες

Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν προσβάλει λιγότερο από 1 ασθενή σε 2.000 άτομα.
Η Niemann-Pick C είναι μια από τις 6.000-8.000 σπάνιες ασθένειες που έχουν διαγνωστεί.
80% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσεως.
Βασικό χαρακτηριστικό των σπάνιων ασθενειών είναι το ότι είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, προκαλούν σοβαρές αναπηρίες και δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Σύμφωνα με το Δίκτυο Σπάνιων Ασθενειών, 1.000.000 άτομα στην Ελλάδα νοσούν από μία σπάνια ασθένεια.
Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι 30.000.000 άτομα νοσούν από μία σπάνια ασθένεια
– 75% των περιπτώσεων αναφέρονται σε παιδιά.
– 30% αυτών απεβιώνουν πριν την ηλικία των 5 ετών.

 


ΠΗΓΗ: Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις (EURORDIS)

Nόσος Niemann-Pick
Rate it