Αρχική Ειδήσεις - Νέα Μυελοίνωση: ένα μονοπάτι παραγωγής κυττάρων αίματος που δεν λειτουργούν σωστά

Μυελοίνωση: ένα μονοπάτι παραγωγής κυττάρων αίματος που δεν λειτουργούν σωστά

ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ
Κούραση δυσκολία στην αναπνοή, πυρετός αναίτιος, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα, πόνος στα οστά και στην κοιλιά, ξαφνική απώλεια βάρους είναι μερικά από τα συμπτώματα που συνοδεύουν μια σπάνια αλλά ύπουλη νόσο, την Μυελοίνωση. Η μυελοΐνωση αποτελεί μια σπάνια αιματολογική κακοήθεια που χαρακτηρίζεται από αλλοίωση (ίνωση) του μυελού των οστών και σημαντική διόγκωση του σπλήνα (σπληνομεγαλία).
Αναπτύσσεται όταν η ανεξέλεγκτη σηματοδότηση του μονοπατιού JAK – που ρυθμίζει την παραγωγή των κυττάρων του αίματος – αναγκάζει το σώμα να παράγει κύτταρα αίματος που δεν λειτουργούν σωστά. Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς διαγιγνώσκεται μόλις ένα περιστατικό ανά 133.000 άτομα. Ωστόσο η συχνότητα μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς πολλά περιστατικά δεν αναφέρονται, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου γίνεται λανθασμένη διάγνωση.
Στην Ελλάδα, η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία διατηρεί Αρχείο Μυελοΐνωσης, ώστε να καταγραφούν οι ασθενείς με τη νόσο.
«Η μυελοΐνωση είναι μία σοβαρή, απειλητική για την ζωή πάθηση με φτωχή πρόγνωση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές. Χαρακτηρίζεται από έντονα και εξαντλητικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα, πόνο στα οστά, κοιλιακό άλγος και απώλεια βάρους, και συνεπώς επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών,» επισημαίνει ο Δρ. Δημ. Καρακάσης, Αιματολόγος, Διευθυντής, Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινική, Υπεύθυνος Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών, Γ.Ν.Α.«Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ» και Πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας.
Σύμφωνα με μελέτες, οι ασθενείς με μυελοΐνωση έχουν μικρό προσδόκιμο επιβίωσης, με διάμεση συνολική επιβίωση στα 5,7 έτη. Η αντιμετώπιση της ασθένειας μέχρι πρόσφατα αφορούσε μόνο στην υποστήριξη των ασθενών με μεταγγίσεις, σε φαρμακευτική αγωγή που σε μερικές περιπτώσεις βοηθά στην άνοδο του αιματοκρίτη, και σε ήπια χημειοθεραπεία για την ελάττωση του μεγέθους του σπλήνα.
Συγκεκριμένα, η χρήση των ανδρογόνων (danazol) και της κορτιζόνης μπορεί να αυξήσει τον αιματοκρίτη σε ένα ποσοστό ασθενών, και να συμβάλει στην αποφυγή των μεταγγίσεων.
Η υδροξυουρία μπορεί να μειώσει το μέγεθος του σπλήνα, αλλά δεν επηρεάζει κατά κανόνα τα συμπτώματα της ασθένειας, ενώ δεν παύει να είναι ένα χημειοθεραπευτικό φάρμακο με όλες τις πιθανές επιπλοκές του.
Η  μεταμόσχευση μυελού των οστών από υγιή δότη μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια, αλλά εφαρμόζεται μόνο σε μικρό ποσοστό ασθενών (λιγότερο από το 10%) που έχουν επαρκή φυσική κατάσταση και την κατάλληλη ηλικία για να ανταπεξέλθουν στις δυσκολίες της μεταμόσχευσης.
 «Μόλις πριν λίγο καιρό δημιουργήθηκε ένα από τα πρώτα Αρχεία στην Ελλάδα, όπου καταγράφονται τα περιστατικά με μυελοΐνωση, γεγονός που θα βοηθήσει έτσι ώστε να έχουμε μία ολοκληρωμένη εικόνα της νόσου, και της αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών προσεγγίσεων,» δήλωσε ο Δρ. Δαμ. Σωτηρόπουλος, Αιματολόγος, Διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου Γ. Παπανικολάου και Πρόεδρος του Τμήματος Οξειών Λευχαιμιών και Μυελοϋπερπλαστικών Νεοπλασμάτων της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας.
Εδώ και ένα περίπου χρόνο, κυκλοφορεί στην ελληνική αγορά η δραστική ουσία ruxolitinib, η πρώτη φαρμακευτική θεραπεία για ασθενείς με μυελοΐνωση, που στοχεύει άμεσα στον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα 3,5 ετών  o κίνδυνος θανάτου μειώθηκε κατά 48% σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib, σε σύγκριση με ασθενείς στην ομάδα ελέγχου.
Επιπλέον δεδομένα δείχνουν ότι, το ruxolitinib μείωσε ή σταθεροποίησε την εξέλιξη της ίνωσης του μυελού των οστών, η οποία αποτελεί έναν από τους υποκείμενους μηχανισμούς και μία από τις επιπτώσεις της νόσου. Το συγκεκριμένο αποτέλεσμα, το οποίο δείχνει πιθανή τροποποίηση της φυσικής εξέλιξης της νόσου, δεν έχει παρατηρηθεί με τη καθιερωμένη θεραπεία σε ασθενείς με προχωρημένη μυελοΐνωση.
Μυελοίνωση: ένα μονοπάτι παραγωγής κυττάρων αίματος που δεν λειτουργούν σωστά
4.4 5