Αρχική Αιματολόγος Μεσογειακή αναιμία. Μήπως την έχουμε ξεχάσει… Διάγνωση και πρόληψη

Μεσογειακή αναιμία. Μήπως την έχουμε ξεχάσει… Διάγνωση και πρόληψη

ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

 Η θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley είναι μια κληρονομούμενη διαταραχή της αιμοσφαιρίνης.

Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία (στίγμα) και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες (νόσος), ετησίως.

Στα επόμενα 20 χρόνια εκτιμάται ότι, η μεσογειακή αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατόν να μειώσει σημαντικά την συχνότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο η ανεπαρκής πληροφόρηση σχετικά με την πρόσληψη, την νόσο αυτή καθεαυτή και τα σχετιζόμενα ψυχοκοινωνικά και πολιτιστικά ζητήματα αποτελούν τους κύριους παράγοντες που καθιστούν τη νόσο μη ελεγχόμενη, παγκοσμίως.

Διάγνωση

Η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνεται η δρεπανοκυττάρωση  και η μεσογειακή αναιμία γίνεται με την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης. Η εξέταση αποτελεί ρουτίνα του προγεννητικού ελέγχου προκειμένου να αποκλειστούν τα παραπάνω νοσήματα στην αρχόμενη κύηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει την αντιμετώπιση της αναιμίας με συστηματικές μεταγγίσεις, εξασφαλίζοντας φυσιολογική ανάπτυξη και προφύλαξη από την αιμοσιδήρωση (λόγω της εναπόθεσης σιδήρου από τις μεταγγίσεις)  των οργάνων.

Η μεταμόσχευση αποτελεί την μοναδική διαθέσιμη θεραπεία για την ριζική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας.

Η πρώτη μεταμόσχευση πραγματοποιήθηκε στο Seattle το 1981.

Η μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα ο επιπολασμός των φορέων Μεσογειακής Αναιμίας (ετερόζυγη ή ελάσσονα Θαλασσαιμία) είναι 70 ανά 1.000 άτομα γενικού πληθυσμού, ενώ ο επιπολασμός των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία είναι 4.000 σε πληθυσμό 11 εκατομμυρίων. Η νεογνική νοσηρότητα στην Ελλάδα της ομόζυγης μορφής της Μεσογειακής εκτιμάται σε 120-130 ανά 100.000 γεννήσεις, ετησίως.

Η Ελλάδα είναι μία από τις χώρες που έχει δημιουργήσει ένα εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων από τις αρχές της δεκαετίας του ’70.

Στόχοι

Η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των ατόμων με μεσογειακή αναιμία και η ορθή θεραπευτική προσέγγιση του νοσήματος είναι πρωτεύον μέλημα για τους επαγγελματίες υγείας. Η ενημέρωση μπορεί αφενός, να διαμορφώσει και να αλλάξει αρνητικές στάσεις απέναντι στη νόσο, αφετέρου να συμβάλλει σημαντικά στην διεξαγωγή προγεννητικού ελέγχου.

Despoina Kaliontzi MD

Haematologist

Iaso General Hospital S.A

Μεσογειακή αναιμία. Μήπως την έχουμε ξεχάσει… Διάγνωση και πρόληψη
Rate it