Αρχική Σπάνιες Ασθένειες Kληρονομικό αγγειοοίδημα

Kληρονομικό αγγειοοίδημα

ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια 1-4 ημερών. «Tο οίδημα λάρυγγος αποτελεί την πιο επικίνδυνη  και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου η οποία οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1NH) του ενζυμικού συστήματος των κινινών με τελικό αποτέλεσμα την παραγωγή της βραδυκινίνης. Η βραδυκινίνη είναι η ουσία που τελικά δρα στα μικρά αγγεία, προκαλεί αγγειοδιαστολή και αυξάνει τη διαπερατότητα με συνέπεια την δημιουργία οιδημάτων.

 

Η συχνότητα της νόσου είναι 1: 50.000 και υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα πάσχουν περίπου 200 άτομα από αυτή τη νόσο. Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατούντα  σωματικό χαρακτήρα που σημαίνει ότι όταν ένας γονιός πάσχει από Κληρονομικό Αγγειοοίδημα το κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητες να έχει τη νόσο. Ο κίνδυνος στους ασθενείς κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι να χάσουν τη ζωή τους από ασφυξία λόγω οιδήματος λάρυγγος.

Τα οιδήματα στο γαστρεντερικό εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό πόνο και πολλοί από τους ασθενείς χειρουργούνται χωρίς λόγο διότι θεωρείται λανθασμένα ότι πάσχουν από οξεία κοιλία. Τα οιδήματα στο πρόσωπο, στα άκρα και στα γεννητικά όργανα προκαλούν έντονο αισθητικό πρόβλημα που επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Tα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ο παράγοντας  C1NH ο οποίος είναι αποτελεσματικός στην αντιμετώπιση των κρίσεων, έχει όμως τη δυσκολία της ενδοφλέβιας χορήγησης, κα του κινδύνου μετάδοσης λοιμογόνων εξαιτίας της προέλευσης του προϊόντος ως παράγωγο αίματος. Στην Ελλάδα δεν έχει εγκριθεί ακόμα, με αποτέλεσμα να  παρουσιάζονται δυσκολίες στον τρόπο διάθεσής του.

 

 

Βασίλης Βοβόλης

Διευθυντής του Αλλεργιολογικού Τμήματος στο «Λαϊκό» Νοσοκομείο

Kληρονομικό αγγειοοίδημα
Rate it