ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
ΓΟΝΙΔΙΑ – 4 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Η Φλεγμονή είναι η πρώτη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος στις διάφορες λοιμώξεις [μολύνσεις], τραύματα και γενικά οποιαδήποτε ερεθίσματα. Είναι το πρώτο βήμα μιας αλυσιδωτής αντίδρασης που δηλώνει ότι ο διορθωτικός μηχανισμός του οργανισμού έχει τεθεί σε λειτουργία. Η Φλεγμονή χαρακτηρίζεται από ερυθρότητα, άνοδο της θερμοκρασίας του σώματος, διόγκωση-πρήξιμο, πόνο και δυσλειτουργία των εμπλεκομένων οργάνων στο σώμα. Όλα αυτά δηλώνουν ότι τα συστήματα θεραπείας και διόρθωσης του σώματος έχουν τεθεί σε λειτουργία για να αποκαταστήσουν την οποιαδήποτε βλάβη.
Πολλές φορές τα συστήματα διόρθωσης υπερ-λειτουργούν και η φλεγμονώδης αντίδραση αποδεικνύεται επιβλαβής αντί για ωφέλιμη, με αποτέλεσμα τις φλεγμονώδεις ασθένειες όπως: αυτοάνοσα συστήματα, αρθρίτιδα, αλλεργία, άσθμα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, ασθένεια του Crohn’s, παχυσαρκία, σήψη και πρόωρη γήρανση.
Στον γονιδιακό έλεγχο για τις Φλεγμονώδεις Ασθένειες εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοίγια να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση, σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:
Φλεγμονή και ανοσο-απάντηση
Αντι-οξείδωση
’μυνα ανοσοποιητικού συστήματος
Αντίσταση σε λοιμώξεις
Τα εξεταζόμενα γονίδια:
IL-6, MnSOD, TNF-α
ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΑΝΤΙΟΞΕΙΔΩΣΗΣ – ΑΠΟΤΟΞΙΝΩΣΗΣ
ΓΟΝΙΔΙΑ – 6 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Η Αντι-οξείδωση σχετίζεται με τον αμυντικό μηχανισμό του σώματος, ο οποίος προλαμβάνει τον σχηματισμό ελεύθερων ριζών και την εξάλειψη τους όταν και εάν αυτά δημιουργηθούν. Οι ελεύθερες ρίζες προκαλούν βλάβες σε ιστούς και κύτταρα, καθώς επίσης, κυτταρικό γήρας και κυτταρικό θάνατο μετά από έκθεση σε διαφόρων ειδών ακτινοβολίες, έκθεση σε περιβαλλοντολογικά χημικά και κατά τη φυσική διαδικασία της γήρανσης.
Η Αποτοξίνωση σχετίζεται με τον αμυντικό μηχανισμό του σώματος στην προσπάθειά του να εξαλείψει επιβλαβή χημικά, καρκινογόνα, μεταλλαξιογόνα και βιομηχανικά χημικά με τα οποία ερχόμαστε σε καθημερινή επαφή.
Στον γονιδιακό έλεγχο της ικανότητας για Αντιοξείδωση και Αποτοξίνωση εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοίγια να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση, σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:
Αντιοξείδωση
Αμυνα εναντίον των ελευθέρων ριζών
Διόρθωση μεταλλάξεων στο DNA
Αποτοξίνωση
Απόκριση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως Ξενοβιοτικά, Καρκινογόνα, Μεταλλαξιογόνα, Αλομεθάνια & Βιομηχανικά Χημικά
Τα εξεταζόμενα γονίδια:
GSTM1, GSTP1, GSTT1
ΘΡΟΜΒΩΣΗ / ΕΜΒΟΛΗ – ΑΙΜΑΤΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
ΓΟΝΙΔΙΑ – 13 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Η θρόμβωση είναι ο σχηματισμός θρόμβων [κόμποι από στερεοποιημένο αίμα] μέσα στα αιμοφόρα αγγεία, οι οποίοι εμποδίζουν την ομαλή ροή του αίματος στο κυκλοφορικό σύστημα. Ο Θρομβοεβολισμός είναι ένας γενικός όρος που περιγράφει και την θρόμβωση και την κύρια επιπλοκή της, η οποία είναι η εμβολή.
Η εμβολή δημιουργείται όταν ένας θρόμβος φράζει κάποιο αιμοφόρο αγγείο με πολύ σοβαρές επιπτώσεις, ιδιαίτερα σε όργανα όπου δεν υπάρχουν εναλλακτικές οδοί τροφοδοσίας αίματος, όπως στον εγκέφαλο, η στην καρδιά και στους πνεύμονες.
Στον γονιδιακό έλεγχο για τον Θρομβοεμβολισμό εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοίγια να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση, σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:
Σχηματισμό θρόμβων
Ικανότητα διάλυσης θρόμβων όταν έχουν ήδη σχηματισθεί
Αποθήκευση σιδήρου
Η Aιμοχρωμάτωση είναι διαταραχή που προκαλείται από την υπερβολική απορρόφηση σιδήρου και την αποθήκευση του στο ήπαρ. Η υψηλή ποσότητα του σιδήρου εναποτίθεται στα όργανα, ιδιαίτερα στο ήπαρ, καρδιά και πάγκρεας, όπου προκαλεί βλάβες. Χωρίς θεραπεία αυτά τα όργανα θα παρουσιάσουν λειτουργική ανεπάρκεια. ’τομα με μεταλλάξεις στο HHCγονίδιο δεν μπορούν να ρυθμίσουν κατάλληλα την απορρόφηση του σιδήρου από τις τροφές, με αποτέλεσμα οι αποθήκες του σιδήρου να αυξάνονται. Ο σίδηρος αποθηκεύεται υπό μορφή Φεριτίνης [σύμπλεγμα πρωτεΐνης και σιδήρου], η οποία διασπάται σε Αιμοσιδερίνη, που είναι τοξική για τα όργανα και τους ιστούς.
Τα εξεταζόμενα γονίδια:
Θρόμβωση / Εμβολή
APOB, FΙΙ, FV, FVII, FGB, MTHFR, PAI-1
Αιματοχρωμάτωση
HFE– HHC
ΥΠΕΡΤΑΣΗ (Ευαισθησία στο αλάτι) / ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΓΟΝΙΔΙΑ – 5 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ / 5 ΓΟΝΙΔΙΑ – 7 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Η υπέρταση (υψηλή πίεση αίματος) είναι μια χρόνια διαταραχή, που προσβάλλει το 20% των ενήλικων (συνήθως άνω των 50 ετών) και καθορίζεται από πολλαπλούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έχει άμεση σχέση με την εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων και είναι η κύρια αιτία φαρμακολογικής θεραπείας στους ενήλικες.
Τα άτομα ταξινομούνται στα θετικά και στα αρνητικά ανταποκρινόμενα στην λήψη άλατος. Τα θετικά ανταποκρινόμενα είναι εκείνα που παρουσιάζουν αύξηση στην πίεση αίματος μετά από την κατανάλωση άλατος (salt-sensitive).
Η υπέρταση έχει βραχυπρόθεσμες αλλά και μακροπρόθεσμες συνέπειες σε πολλά όργανα του σώματος με αυξημένο κίνδυνο για:
Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια – CVAs
Έμφραγμα μυοκαρδίου
Υπερτασική καρδιομυοπάθεια – καρδιακή ανεπάρκεια
Βλάβη στον αμφιβληστροειδή
Υπερτασική νεφροπάθεια – χρόνια ανεπάρκεια νεφρών λόγω της υπέρτασης
Στον γονιδιακό έλεγχογια την Υπέρταση εξετάζονται γονίδιακαι πολυμορφισμοί, για να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:
Την διακίνηση του άλατος στα νεφρά
Καρδιαγγειακά νοσήματα που συνδέονται με γονίδιακαι πολυμορφισμούς
Τα εξεταζόμενα γονίδια:
GRK4, CYP11B2, ADD1, AGT, APOE, ITGA2, ITGB3, SOD3
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΩΣ ΕΝΤΕΡΟΥ / ΠΡΟΣΤΑΤΗ / ΜΑΣΤΟΥ
Καρκίνος Παχέως Εντέρου
ΓΟΝΙΔΙΑ – 4 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Ο καρκίνος του παχέως εντέρου είναι η τρίτη πιο κοινή μορφή καρκίνου και η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου από καρκίνο στο δυτικό κόσμο. Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του παχέως εντέρου εμφανίζεται κατά το χρονικό διάστημα πριν την εμμηνόπαυση (για τις γυναίκες) σε συνδυασμό με την παχυσαρκία.
Στον γονιδιακό έλεγχογια τον Καρκίνο του Παχέως Εντέρου εξετάζονται γονίδια και πολυμορφισμοί, για να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση σε σχέση με αυτή του γενικού πληθυσμού. Τα συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται σε βιολογικές δραστηριότητες και διεργασίες, που μεταξύ άλλων σχετίζονται με:
Προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο
Έλεγχο κύκλου κυτταρικής αναπαραγωγής
Ρύθμιση γλουταθείου
Καρκίνος του Προστάτη
ΓΟΝΙΔΙΑ – 8 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
Οι πιθανότητες για καρκίνο του προστάτη αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία του άνδρα, ενώ πολύ συχνά αναπτύσσεται σε άτομα πάνω από πενήντα ετών. Πρόκειται για μια μορφή καρκίνου στους ιστούς του προστατικού αδένα, ο οποίος βρίσκεται αποκλειστικά στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα και συνεπώς εμφανίζεται μόνον στους άνδρες. Παράγοντες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του καρκίνου του προστάτη αποτελούν η κληρονομικότητα, η διατροφή και τα υψηλά επίπεδα .
Μάριος Καμπούρης
Πτυχιούχος ειδικότητας στην Ιατρική Γενετική και Κλινική Μοριακή Γενετική. Διδακτορικό πτυχίο στο αντικείμενο της Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Indiana (Indianapolis, ΗΠΑ). Μεταδιδακτορική εκπαίδευση στους τομείς της Κλινικης Μοριακής Γενετική και Κλινικής Γενετικής στο νοσοκομείο ”Henry Ford” (Detroit,ΗΠΑ) μεταδιδακτορική εμπειρία στους τομείς της Μοριακής Κυτταρικής Βιολογίας, Γενετικής και Γονιδιωματικής.Ιατρική και Κλινική Γενετική
Διευθύνων Σύμβουλος και Επιστημονικός Διευθυντής Geno-Type Biotechnology
Επίκουρος Καθηγητής Γενετικής Ιατρικής ΣχολήςΠανεπιστημίου Yale Η.Π.Α.
Από το 1995 έως σήμερα διατελεί επίκουρος καθηγητής στο τμήμα Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Yale,στο Νew Haven του Commecticut , ΗΠΑ
