Σπάνιες Ασθένειες

Το σύνδρομο υπε­ρώιο-καρδιο-προσωπικό ή μικροελλείμματος 22q11 (Velo-Cardio-Facial syndrome) (VCFS) θεωρείται ότι είναι ένα από τα πιο συχνά σύνδρομα στον άνθρωπο.Προσβάλλει το πρόσωπο, την υπερώα και την καρδιά και οφείλεται σε μικροέλλειμμα στο  χρωμόσωμα 22, q11.2. Το μέγεθος του ελλείμματος είναι μεγάλο και περιλαμβάνει...

Η κοιλιοκάκη αποτελεί νόσο του πεπτικού συστήματος που προσβάλλει το λεπτό έντερο και επηρεάζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.  Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο παρουσιάζουν δυσανοχή στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.  Παρόλο που...

Η Νόσος Fabry γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασσική και την άτυπη μορφή.Στους ασθενείς με την κλασσική μορφή της νόσου, οι οποίοι ανήκουν κυρίως στον ανδρικό πληθυσμό, τα επίπεδα της α-GalA...

Απο τη Νόσο Gaucher  υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου  100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα...

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια 1-4 ημερών. «Tο οίδημα λάρυγγος αποτελεί την πιο επικίνδυνη  και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου η οποία οφείλεται σε...

Η οστεοαρθρίτιδα (ΟΑ) είναι μία χρόνια εκφύλιση και καταστροφή του αρθρικού χόνδρου πού προκαλεί βλάβη των αρθρώσεων και των οστών. Προσβάλλει κυρίως τις γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερης των 65 ετών. Κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι ο πόνος της προσβεβλημένης άρθρωσης, η δυσκαμψία και η...

Νέα νευρολογικά στοιχεία που δείχνουν ότι η πλαστικότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος εξαρτάται από τις υποκειμενικές εμπειρίες που αποκτώνται από τις σχέσεις, μας οδηγούν ακόμη πιο κοντά στα μυστικά της αλληλεπίδρασης σώματος και ψυχής. Μόλις το 1948 ο Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας διετύπωσε τον ορισμό...

Για να μπορέσει κάποιος να τηρήσει μακροπρόθεσμα μία δίαιτα χωρίς γλουτένη, είναι πολύ σημαντικό να επικεντρωθούμε στη συναισθηματική και κοινωνική πλευρά της συνολικής κατάστασης της κοιλιοκάκης. Η κατάσταση της κοιλιοκάκης, την οποία μέχρι τώρα έχουμε εξετάσει μόνο από την πλευρά των βιολογικών και ιατρικών...

Η Kοιλιοκάκη (Coeliac ή Celiac Disease) είναι μία από τις συνηθέστερες, συνδεδεμένες γενετικά, ασθένειες στην Ευρώπη η οποία προκαλείται από δυσανεξία στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που περιέχεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Κάποια άτομα με κοιλιοκάκη αντιδρούν επίσης και στη...

Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός)Η συχνότητα εμφάνισης του Σκληροδέρματος υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με αναλογία εμφάνισης (4:1).Στην εμφάνιση του Σκληροδέρματος μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες. Η βασική αιτιολογία εμφάνισης της νόσου είναι...