Σπάνιες Ασθένειες

Η Niemann–Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει νεογνά, παιδιά και ενήλικες.Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός): υπολογίζεται σε 1:150.000 στον γενικό πληθυσμό. Λόγω της δυσκολίας διάγνωσης, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος. Η ΝP-C...

Με μεγάλη επιτυχία και μεγάλη ανταπόκριση από την τοπική επιστημονική κοινότητα πραγματοποιήθηκε η Ιατρική Εκπαιδευτική Ημερίδα της ΕΕΣΠΟΦ στην Άρτα, το Σάββατο 7 Νοεμβρίου. Η ημερίδα είχε θέμα: «Σπάνιες Παθήσεις & Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη» και τελούσε υπό την αιγίδα του Πανελληνίου...

Το λέμφωμα Hodgkin (HL), γνωστό και ως νόσος του Hodgkin, είναι μια μορφή κακοήθειας που προσβάλλει το λεμφικό ή το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο προφυλάσσει τον οργανισμό από τις λοιμώξεις. Το λέμφωμα Hodgkin εμφανίζεται στον μυελό των οστών, στους λεμφαδένες, στα λεμφαγγεία, στον σπλήνα...

Το σύνδρομο υπε­ρώιο-καρδιο-προσωπικό ή μικροελλείμματος 22q11 (Velo-Cardio-Facial syndrome) (VCFS) θεωρείται ότι είναι ένα από τα πιο συχνά σύνδρομα στον άνθρωπο.Προσβάλλει το πρόσωπο, την υπερώα και την καρδιά και οφείλεται σε μικροέλλειμμα στο  χρωμόσωμα 22, q11.2. Το μέγεθος του ελλείμματος είναι μεγάλο και περιλαμβάνει...

Η κοιλιοκάκη αποτελεί νόσο του πεπτικού συστήματος που προσβάλλει το λεπτό έντερο και επηρεάζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.  Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο παρουσιάζουν δυσανοχή στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.  Παρόλο που...

Η ψωρίαση αποτελεί χρόνια φλεγμονώδη κατάσταση του δέρματος, η οποία πλήττει περίπου το 1-3% του παγκόσμιου πληθυσμού. Εκδηλώνεται υπό μορφή ερυθηματωδών πλακών, οι οποίες καλύπτονται από αργυρόχροα λέπια τα οποία αποκολλώνται από το δέρμα.   Οι ψωριασικές πλάκες συνήθως...

Με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, που τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η CSL Behring διοργάνωσε press event με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση αναφορικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις προκλήσεις που αυτές συνεπάγονται. Με την εν λόγω εκδήλωση και με το σύνθημα #Act for the...

300.000.000 οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις σε όλο τον κόσμο   30.000.000 οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη  H ισότιμη πρόσβαση των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις στην έγκαιρη διάγνωση, φροντίδα αλλά και στις απαιτούμενες θεραπείες, εξακολουθεί να αποτελεί ζητούμενο. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2022...

Η οστεοαρθρίτιδα (ΟΑ) είναι μία χρόνια εκφύλιση και καταστροφή του αρθρικού χόνδρου πού προκαλεί βλάβη των αρθρώσεων και των οστών. Προσβάλλει κυρίως τις γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερης των 65 ετών. Κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι ο πόνος της προσβεβλημένης άρθρωσης, η δυσκαμψία και η...

Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός)Η συχνότητα εμφάνισης του Σκληροδέρματος υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με αναλογία εμφάνισης (4:1).Στην εμφάνιση του Σκληροδέρματος μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες. Η βασική αιτιολογία εμφάνισης της νόσου είναι...