Σπάνιες Ασθένειες

Για 2η συνεχή χρονιά Σύλλογοι και ενώσεις ασθενών, σε ολόκληρο τον πλανήτη ενώνουν τις δυνάμεις τους με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου σχετικά με τη νόσο Gaucher. Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance*/ EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την...

Απο τη Νόσο Gaucher  υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου  100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα...

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια 1-4 ημερών. «Tο οίδημα λάρυγγος αποτελεί την πιο επικίνδυνη  και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου η οποία οφείλεται σε...

Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός)Η συχνότητα εμφάνισης του Σκληροδέρματος υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με αναλογία εμφάνισης (4:1).Στην εμφάνιση του Σκληροδέρματος μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες. Η βασική αιτιολογία εμφάνισης της νόσου είναι...

Για να μπορέσει κάποιος να τηρήσει μακροπρόθεσμα μία δίαιτα χωρίς γλουτένη, είναι πολύ σημαντικό να επικεντρωθούμε στη συναισθηματική και κοινωνική πλευρά της συνολικής κατάστασης της κοιλιοκάκης. Η κατάσταση της κοιλιοκάκης, την οποία μέχρι τώρα έχουμε εξετάσει μόνο από την πλευρά των βιολογικών και ιατρικών...

Η κοιλιοκάκη αποτελεί νόσο του πεπτικού συστήματος που προσβάλλει το λεπτό έντερο και επηρεάζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.  Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο παρουσιάζουν δυσανοχή στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.  Παρόλο που...

Η Νόσος Fabry γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασσική και την άτυπη μορφή.Στους ασθενείς με την κλασσική μορφή της νόσου, οι οποίοι ανήκουν κυρίως στον ανδρικό πληθυσμό, τα επίπεδα της α-GalA...

Η παλινδρόμηση των γαστρικών υγρών δεν μπορεί να είναι η άμεση αιτία βλάβης του οισοφάγου, όπως υποπτεύονταν οι ειδικοί στο παρελθόν, ισχυρίζονται ερευνητές από το UT Southwestern Medical Center και το Dallas VA Medical Center. Παρότι για περισσότερα από 80 χρόνια υπήρχε η εικασία ότι...

Το λέμφωμα Hodgkin (HL), γνωστό και ως νόσος του Hodgkin, είναι μια μορφή κακοήθειας που προσβάλλει το λεμφικό ή το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο προφυλάσσει τον οργανισμό από τις λοιμώξεις. Το λέμφωμα Hodgkin εμφανίζεται στον μυελό των οστών, στους λεμφαδένες, στα λεμφαγγεία, στον σπλήνα...

Η Niemann–Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει νεογνά, παιδιά και ενήλικες.Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός): υπολογίζεται σε 1:150.000 στον γενικό πληθυσμό. Λόγω της δυσκολίας διάγνωσης, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος. Η ΝP-C...