Τα “ορφανά” φάρμακα προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή την θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, σπάνιες και οι οποίες πριν την εμφάνιση των συγκεκριμένων φαρμάκων έμεναν αθεράπευτες και οι ασθενείς οδηγούνταν ταχύτατα είτε στο θάνατο ή διαβιούσαν με βαριές αναπηρίες και πολύ πόνο. Η ύπαρξη λοιπόν αυτών των ορφανών φαρμάκων στην Ελλάδα καθώς και η πρόσβαση των ασθενών σε αυτά είναι ύψιστης σημασίας όχι μόνο για την ποιότητα ζωής αλλά και για την επιβίωση αυτών των ασθενών.
Αξίζει να σημειωθεί ότι σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιστημονικές γνώσεις, πέντε στους 10.000 κατοίκους της ΕΕ δηλ. περίπου 253.000 άτομα στην ΕΕ των 27 Μελών, πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια. Υπολογίζεται ότι 5.000- 8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν 6% -8% του πληθυσμού παγκόσμια σε κάποια στιγμή της ζωής του. Δηλαδή, 27 – 36 εκατομμύρια άνθρωποι σ’ όλον τον κόσμο προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια ενώ πέντε νέες ασθένειες περιγράφονται κάθε εβδομάδα στα ιατρικά έγγραφα. 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής φύσεως, και αφορούν το 3%-4% των γεννήσεων, μπορούν όμως και να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Δυστυχώς η ιατρική και επιστημονική γνώση για τις σπάνιες παθήσεις έχει πολλά κενά. Μπορεί βέβαια ο αριθμός των ιατρικών δημοσιεύσεων για τις σπάνιες παθήσεις, ειδικότερα για όσες πρωτοδιαγνώσκονται να αυξάνει συνεχώς αλλά για όσες προσβάλλουν πιο συχνά τους ανθρώπους η ιατρική βιβλιογραφία είναι έως και μηδενική.
Ως Πρόεδρος και Δ/νουσα Σύμβουλος της Actelion, μιας φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας που δραστηριοποιείται αποκλειστικά στην ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, έχω βιώσει από κοντά πολλές περιπτώσεις ασθενών, που η ανακάλυψη ενός τέτοιου φαρμακευτικού σκευάσματος άλλαξε τη ζωή τους από τη μια στιγμή στην άλλη, ενηλίκων που μπόρεσαν να επιστρέψουν ξανά στην εργασία τους ή να φροντίσουν την οικογένειά τους, παιδιών που μπόρεσαν να πάνε ξανά στο σχολείο. Αυτές ακριβώς οι ανθρώπινες ιστορίες, που δυναμώνουν την πίστη στην ανθρώπινη ζωή καθενός που έρχεται σε επαφή μαζί τους, είναι και η κινητήριος δύναμη για όλους εμάς στην έρευνα και τη φαρμακευτική βιοτεχνολογία που καθημερινά δίνουμε έναν αγώνα προκειμένου αυτοί οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση στις πολύτιμες θεραπείες που χρειάζονται.
Κρίνεται λοιπόν αναγκαία η άμεση και εύκολη πρόσβαση των ασθενών αυτών στη θεραπεία με ορφανά φάρμακα. Προς αυτήν την κατεύθυνση τον δρόμο δείχνουν οι καλές πρακτικές που έχουν ήδη διαμορφωθεί στην Ευρωπαϊκή Ένωση, τις οποίες και η Ελλάδα, ως κράτος-μέλος, σε μεγάλο βαθμό μπορεί να υιοθετήσει και να εφαρμόσει. Πρόκειται για πρακτικές, οι οποίες διασφαλίζουν από τη μια την ύπαρξη ειδικού πλαισίου κινήτρων για την κυκλοφορία των ορφανών φαρμάκων και από την άλλη απόλυτα ελεγχόμενα κανάλια διάθεσης στους ασθενείς που τα έχουν ανάγκη, ώστε να μην αναγκάζονται οι ίδιοι και οι οικογένειές τους να ταλαιπωρούνται με γραφειοκρατικές διαδικασίες, προκειμένου να εξασφαλίσουν την απαραίτητη για τη ζωή τους θεραπευτική αγωγή.
Σήμερα, η διάθεση των ορφανών φαρμάκων για τις σπάνιες παθήσεις γίνεται από τα δημόσια νοσοκομεία, τα νοσοκομειακά φαρμακεία και τα ιδιωτικά φαρμακεία και καλύπτεται εξ ολοκλήρου από τα ασφαλιστικά ταμεία. Το γεγονός αυτό είναι πολύ σημαντικό και καταδεικνύει τη θέληση όλων των φορέων – Πολιτείας και Φαρμακευτικών Εταιρειών- να διευκολυνθούν οι ασθενείς ακόμη περισσότερο στο να έχουν πρόσβαση στην προμήθεια των φαρμάκων τους.
Είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι η πολιτεία και ειδικότερα οι υπεύθυνοι για τη διαμόρφωση της πολιτικής δείχνουν διάθεση να σκύψουν με ενδιαφέρον στο ζήτημα, προκειμένου να θεσπίσει και η χώρα μας ένα πλαίσιο κυκλοφορίας για τα ορφανά φάρμακα αντάξιο των άλλων Ευρωπαϊκών χωρών και να ενισχυθεί η πρόσβαση στη θεραπεία καθώς και η φροντίδα των ατόμων με σπάνιες παθήσεις.
Ελένη Γ. Τέντου
Πρόεδρος & Διευθύνουσα Σύμβουλος Actelion Pharmaceuticals Hellas S.A.
