Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα4-5 περιπτώσεων στις 10.000.
Ωστόσο, νεότερα ερευνητικά δεδομένα αναφέρουν συχνότητα 15-20 περιπτώσεων στις 10.000. Αυτή η αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού, ενδεχομένως, αντανακλά τη χρήση ευρύτερων διαγνωστικών κριτηρίων, με τα οποία εντοπίζονται ακόμα και οι ήπιες περιπτώσεις αυτισμού. Επιπλέον, ο αυτισμός εμφανίζεται σε όλες τις κοινωνικές τάξεις και περιπτώσεις αυτισμού έχουν εντοπιστεί σε όλες τις χώρες στις οποίες έγιναν σχετικές έρευνες.
Φαίνεται ότι ο αυτισμός εμφανίζεται 3-4 φορές συχνότερα στα αγόρια απ’ ότι στα κορίτσια. Αυτή η αναλογία ισχύει κυρίως στις περιπτώσεις όπου υπάρχει φυσιολογική νοημοσύνη ενώ στις περιπτώσεις όπου συνυπάρχει βαριά νοητική υστέρηση, η αναλογία αγοριών και κοριτσιών είναι η ίδια. Επομένως, αν και στα κορίτσια εκδηλώνεται λιγότερο συχνά η αυτιστική διαταραχή, όταν εκδηλώνεται, τείνουν να παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, η οποία συνοδεύεται από ελλείμματα σοβαρότερης μορφής.
Στις πρώτες του περιγραφές αυτιστικών παιδιών, ο Kanner (1943) υποστήριζε ότι η αιτιολογία της διαταραχής αυτής είναι οργανική. Ωστόσο, απέδιδε στους γονείς των παιδιών αυτών κάποια κοινά χαρακτηριστικά, όπως συναισθηματική παγερότητα και έλλειψη τρυφερότητας, τα οποία υπονοούσε ότι έπαιζαν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της διαταραχής. Οι περιγραφές αυτές οδηγούσαν στην εμφάνιση της ψυχογενούς ερμηνείας του αυτισμού, η οποία όμως έχει διαψευσθεί από τις σύγχρονες έρευνες. Άλλωστε, οι οικογένειες τις οποίες μελέτησε ο Kanner ανήκαν αποκλειστικά στις ανώτερες κοινωνικές τάξεις και συνεπώς δεν μπορούν σε καμία περίπτωση να θεωρηθούν ως αντιπροσωπευτικό δείγμα των οικογενειών στις οποίες μεγαλώνει ένα αυτιστικό παιδί.
Στις μέρες μας, είναι γενικά παραδεκτό, ότι ο αυτισμός είναι μια διαταραχή οργανικής αιτιολογίας και μάλιστα πολυπαραγοντικής. Αν και η ακριβής αιτιολογία δεν έχει εντοπιστεί, ωστόσο, τα τελευταία δέκα χρόνια έχει πραγματοποιηθεί μεγάλη πρόοδος στα ευρήματα της επιστήμης.
Η πιθανότερη εξήγηση είναι ότι ο αυτισμός δεν συνδέεται με ένα μεμονωμένο γονίδιο αλλά είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης πολλών διαφορετικών γονιδίων. Τα γονίδια που αλληλεπιδρούν για την εμφάνιση του αυτισμού μπορεί να είναι από δύο έως δέκα. Άλλωστε, η υψηλή συχνότητα εμφάνισης νοητικής υστέρησης και ειδικών γνωστικών ελλειμμάτων στα αδέλφια των αυτιστικών παιδιών, ενισχύει την άποψη ότι αυτό που κληρονομείται είναι ένα σύνολο ελαττωματικών γονιδίων, τα οποία αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας γνωστικής διαταραχής, συμπεριλαμβανομένου και του αυτισμού.
Οι νευροψυχολογικές μελέτες αυτιστικών ατόμων έχουν οδηγήσει σε δύο βασικά συμπεράσματα. Το πρώτο είναι ότι τα αυτιστικά άτομα παρουσιάζουν ελλείμματα ευρέος φάσματος σε πολλούς τομείς, όπως στην προσοχή, τη μνήμη τη γλώσσα και τις λειτουργίες εκτελεστικού ελέγχου.
Η φύση των ελλειμμάτων αυτών υποδηλώνει ότι η εγκεφαλική δυσλειτουργία στην περίπτωση του αυτισμού συμπεριλαμβάνει πολλές περιοχές του εγκεφάλου και δεν εντοπίζεται σε μια συγκεκριμένη περιοχή.
Το δεύτερο συμπέρασμα είναι ότι για κάθε τομέα, με εξαίρεση ίσως τις λειτουργίες εκτελεστικού ελέγχου, υπάρχουν λειτουργίες που είναι ελλειμματικές και άλλες που παραμένουν ανέπαφες.
Επομένως, η δυσλειτουργία δεν αγγίζει όλες τις περιοχές του εγκεφάλου.
